Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genetische en elektrofysiologische studie bij focale geneesmiddelresistente epilepsie (GENEPHY)

14 april 2026 bijgewerkt door: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Somatische hersenmutaties in genen die behoren tot de mTOR-signaalroute zijn een frequente oorzaak van corticale misvormingen, waaronder focale corticale dysplasie of hemimegalencefalie.

De huidige studie heeft tot doel te zoeken naar somatische hersenmutaties in gepaarde bloed-hersenmonsters en functionele validatie uit te voeren bij kinderen met geneesmiddelresistente focale epilepsie.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

450

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

  • Naam: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
  • Telefoonnummer: +33 1 48 03 69 43
  • E-mail: mchipaux@for.paris

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Paris, Frankrijk, 75019
        • Werving
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
        • Onderonderzoeker:
          • Stéphanie Baulac, PhD
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • Mathilde CHIPAUX, MD, PhD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar tot 21 jaar (Kind, Volwassen)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Kinderen met focale geneesmiddelresistente epilepsie die epilepsiechirurgie ondergaan en hun ouders

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Kinderen met focale geneesmiddelresistente epilepsie, waaronder focale corticale dysplasie, hemimegalencefalie, tubereuze sclerose, milde misvorming van de corticale ontwikkeling met oligodendrogliale hyperplasie bij epilepsie (MOGHE), hypothalamische hamartomen, syndroom van Sturge-Weber, Rasmussen-encefalitis, gliomen)
  • Hun ouders die geïnformeerde toestemming hebben ondertekend 1) voor de deelname van hun kind (voor ouders) en 2) voor zichzelf
  • Socialezekerheidsdekking of buitenlands regime erkend in Frankrijk

Uitsluitingscriteria:

  • weigering om deel te nemen aan het onderzoek
  • contra-indicatie voor anesthesie, MRI of chirurgie
  • geen medische verzekering

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Op familie gebaseerd
  • Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Kinderen die epilepsiechirurgie ondergaan bij de Rothschild Foundation in Parijs.
Sequencing van gepaarde bloed-hersenen DNA-monsters, SEEG-elektroden
Genetisch: Afname van bloed, bevroren gereseceerde weefsels en hersenvocht (CSF)
Bloedafname, bevroren verwijderd weefsel, speeksel en hersenvocht (CSF); sequencing van gepaarde bloed-hersenen DNA-monsters, SEEG-electroden

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
kwalitatieve genetische analyse
Tijdsspanne: basislijn
Detectie van somatische hersenmutaties en functionele studies
basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
  • Studie stoel: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

17 december 2015

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2031

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

29 augustus 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

31 augustus 2016

Eerst geplaatst (Geschat)

7 september 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

17 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

14 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • GDR_2015_15

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren