Genetische und elektrophysiologische Studie bei fokalen arzneimittelresistenten Epilepsien (GENEPHY)
14. April 2026 aktualisiert von: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Hirnsomatische Mutationen in Genen, die zum mTOR-Signalweg gehören, sind eine häufige Ursache für kortikale Fehlbildungen, einschließlich fokaler kortikaler Dysplasie oder Hemimegalenzephalie.
Die vorliegende Studie zielt darauf ab, in gepaarten Blut-Hirn-Proben nach somatischen Mutationen im Gehirn zu suchen und eine funktionelle Validierung bei Kindern mit arzneimittelresistenter fokaler Epilepsie durchzuführen
Studienübersicht
Status
Rekrutierung
Intervention / Behandlung
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Geschätzt)
450
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienkontakt
- Name: Amelie YAVCHITZ, MD
- Telefonnummer: +33 1 48 03 64 54
- E-Mail: ayavchitz@for.paris
Studieren Sie die Kontaktsicherung
- Name: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 48 03 69 43
- E-Mail: mchipaux@for.paris
Studienorte
-
-
-
Paris, Frankreich, 75019
- Rekrutierung
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
-
Unterermittler:
- Stéphanie Baulac, PhD
-
Kontakt:
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- Telefonnummer: +33148036943
- E-Mail: mchipaux@for.paris
-
Hauptermittler:
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre bis 21 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Kinder mit fokaler arzneimittelresistenter Epilepsie, die sich einer Epilepsieoperation unterziehen, und ihre Eltern
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Kinder mit fokaler arzneimittelresistenter Epilepsie einschließlich fokaler kortikaler Dysplasie, Hemimegalenzephalie, Tuberöse Sklerose, leichter Fehlbildung der kortikalen Entwicklung mit oligodendroglialer Hyperplasie bei Epilepsie (MOGHE), hypothalamische Hamartome, Sturge-Weber-Syndrom, Rasmussen-Enzephalitis, Gliome)
- Ihre Eltern, die eine Einverständniserklärung 1) für die Teilnahme ihres Kindes (für Eltern) und 2) für sich selbst unterschrieben haben
- Sozialversicherungsschutz oder in Frankreich anerkanntes ausländisches System
Ausschlusskriterien:
- Weigerung, an der Studie teilzunehmen
- Kontraindikation für Anästhesie, MRT oder Operation
- kein Krankenversicherungsschutz
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
- Zeitperspektiven: Querschnitt
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Kinder, die sich im Rothschild Foundation, Paris, einer Epilepsie-Operation unterziehen.
Sequenzierung gepaarter Blut-Hirn-DNA-Proben, SEEG-Elektroden
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Entnahme von Blut, gefrorenem reseziertem Gewebe, Speichel und Liquor cerebrospinalis (Liquor); Sequenzierung gepaarter Blut-Hirn-DNA-Proben, SEEG-Elektroden
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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qualitative genetische Analyse
Zeitfenster: Grundlinie
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Erkennung von somatischen Mutationen im Gehirn und funktionelle Studien
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Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Ermittler
- Hauptermittler: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
- Studienstuhl: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
Nützliche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
17. Dezember 2015
Primärer Abschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2026
Studienabschluss (Geschätzt)
1. Dezember 2031
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
29. August 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
31. August 2016
Zuerst gepostet (Geschätzt)
7. September 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
17. April 2026
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
14. April 2026
Zuletzt verifiziert
1. April 2026
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
- Tuberöse Sklerose
- Fokale kortikale Dysplasie
- Kortikale Fehlbildung
- Hemimegalenzephalie
- Leichte Fehlbildung der kortikalen Entwicklung mit oligodendroglialer Hyperplasie bei Epilepsie (MOGHE)
- Epilepsie Operation
- Hypothalamische Hamartome
- Refraktäre fokale Epilepsie
- Rasmussen-Enzephalitis
- Sturge-Weber-Syndrom
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Neuroinflammatorische Erkrankungen
- Erkrankungen des Bewegungsapparates
- Erkrankungen des Gehirns
- Erkrankungen des zentralen Nervensystems
- Erkrankungen des Nervensystems
- Neubildungen
- Genetische Krankheiten, angeboren
- Neurodegenerative Krankheiten
- Kraniofaziale Anomalien
- Muskel-Skelett-Anomalien
- Angeborene Anomalien
- Epilepsie
- Heredodegenerative Erkrankungen, Nervensystem
- Neoplastische Syndrome, erblich
- Neurokutane Syndrome
- Hamartom
- Neubildungen, mehrere primäre
- Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung, Gruppe I
- Fehlbildungen der kortikalen Entwicklung
- Missbildungen des Nervensystems
- Angeborene, erbliche und neonatale Krankheiten und Anomalien
- Megalenzephalie
- Fokale kortikale Dysplasie
- Tuberöse Sklerose
- Enzephalitis
- Epilepsien, teilweise
- Hypothalamische Hamartome
- Hemimegalenzephalie
Andere Studien-ID-Nummern
- GDR_2015_15
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