Badanie genetyczne i elektrofizjologiczne ogniskowych padaczek lekoopornych (GENEPHY)
14 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Mózgowe mutacje somatyczne w genach należących do szlaku sygnałowego mTOR są częstą przyczyną wad wrodzonych kory mózgowej, w tym ogniskowej dysplazji korowej czy hemimegalencefalii.
Niniejsze badanie ma na celu poszukiwanie mutacji somatycznych mózgu w sparowanych próbkach krew-mózg i przeprowadzenie walidacji funkcjonalnej u dzieci z lekooporną padaczką ogniskową
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Szacowany)
450
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Amelie YAVCHITZ, MD
- Numer telefonu: +33 1 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- Numer telefonu: +33 1 48 03 69 43
- E-mail: mchipaux@for.paris
Lokalizacje studiów
-
-
-
Paris, Francja, 75019
- Rekrutacyjny
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
-
Pod-śledczy:
- Stéphanie Baulac, PhD
-
Kontakt:
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- Numer telefonu: +33148036943
- E-mail: mchipaux@for.paris
-
Główny śledczy:
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata do 21 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Dzieci z ogniskową padaczką lekooporną operowane z powodu padaczki i ich rodzice
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Dzieci z ogniskową padaczką lekooporną, w tym ogniskową dysplazją korową, hemimegalencefalią, stwardnieniem guzowatym, łagodną wadą rozwojową kory z przerostem skąpodrzewia w padaczce (MOGHE), hamartoma podwzgórza, zespołem Sturge-Webera, zapaleniem mózgu Rasmussena, glejakami)
- Ich rodzice, którzy podpisali świadomą zgodę 1) na udział dziecka (dla rodziców) i 2) dla siebie
- Zabezpieczenie społeczne lub zagraniczny reżim uznany we Francji
Kryteria wyłączenia:
- odmowa udziału w badaniu
- przeciwwskazania do znieczulenia, rezonansu magnetycznego lub operacji
- brak ubezpieczenia medycznego
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
- Perspektywy czasowe: Przekrojowe
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Dzieci poddawane operacji epilepsji w Fundacji Rothschilda w Paryżu.
Sekwencjonowanie sparowanych próbek DNA krwi-mózg, elektrody SEEG
|
Pobieranie próbek krwi, zamrożonej tkanki wyciętej chirurgicznie, śliny i płynu mózgowo-rdzeniowego (CSF); sekwencjonowanie sparowanych próbek DNA krwi i mózgu, elektrody SEEG
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
jakościowa analiza genetyczna
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Wykrywanie mutacji somatycznych mózgu i badania funkcjonalne
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
- Krzesło do nauki: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
17 grudnia 2015
Zakończenie podstawowe (Szacowany)
1 grudnia 2026
Ukończenie studiów (Szacowany)
1 grudnia 2031
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
29 sierpnia 2016
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
31 sierpnia 2016
Pierwszy wysłany (Szacowany)
7 września 2016
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
17 kwietnia 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
14 kwietnia 2026
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Choroby neurozapalne
- Choroby układu mięśniowo-szkieletowego
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Nowotwory
- Choroby genetyczne, wrodzone
- Choroby neurodegeneracyjne
- Nieprawidłowości twarzoczaszki
- Nieprawidłowości mięśniowo-szkieletowe
- Wady wrodzone
- Padaczka
- Choroby zwyrodnieniowe układu nerwowego
- Zespoły nowotworowe, dziedziczne
- Zespoły nerwowo-skórne
- Hamartoma
- Nowotwory, mnogie pierwotne
- Wady rozwojowe kory mózgowej, grupa I
- Wady rozwojowe kory mózgowej
- Wady rozwojowe układu nerwowego
- Wrodzone, dziedziczne i noworodkowe choroby i nieprawidłowości
- Megalencefalia
- Ogniskowa dysplazja korowa
- Stwardnienie guzowate
- Zapalenie mózgu
- Padaczki częściowe
- Hamartomy podwzgórze
- Hemimegalencefalia
Inne numery identyfikacyjne badania
- GDR_2015_15
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .