Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Genetikai és elektrofiziológiai vizsgálat fokális gyógyszerrezisztens epilepsziákban (GENEPHY)

2023. december 12. frissítette: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Az mTOR jelátviteli útvonalhoz tartozó gének agyi szomatikus mutációi gyakori okai a kérgi malformációknak, beleértve a fokális kérgi diszpláziát vagy a hemimegalencephaliát.

A jelen tanulmány célja az agy szomatikus mutációinak felkutatása páros vér-agy mintákban, és funkcionális validáció elvégzése gyógyszerrezisztens fokális epilepsziában szenvedő gyermekeknél.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Beavatkozás / kezelés

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

450

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését

Tanulmányi helyek

  • Franciaország
      • Paris, Franciaország, 75019
        • Toborzás
        • Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
        • Kutatásvezető:
          • Georg Dorfmüller, MD
        • Alkutató:
          • Stéphanie Baulac, PhD
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

1 év (Gyermek, Felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Fokális gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő, epilepsziás műtéten átesett gyermekek és szüleik

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Fokális gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő gyermekek, ideértve a fokális kérgi diszpláziát, hemimegalencephaliát, gumós szklerózist, a kortikális fejlődés enyhe fejlődési rendellenességét epilepsziás oligodendrogliális hiperpláziával (MOGHE), hipotalamusz hamartomákat, Sturge-Weber-szindrómát, Rasmussen encephalitist, gliomákat
  • Szüleik, akik aláírták a beleegyező nyilatkozatot 1) gyermekük részvételéhez (szülők számára) és 2) saját maguk számára
  • Társadalombiztosítási fedezet vagy Franciaországban elismert külföldi rendszer

Kizárási kritériumok:

  • a vizsgálatban való részvétel megtagadása
  • az érzéstelenítés, az MRI vagy a műtét ellenjavallata
  • nincs egészségügyi biztosítás

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Családi alapú
  • Időperspektívák: Keresztmetszeti

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
Beavatkozás / kezelés
Epilepsziás műtéten átesett gyerekek a párizsi Rothschild Alapítványnál.
Párosított vér-agy DNS-minták szekvenálása
Genetikai: Mintavétel vérből, fagyasztott reszekált szövetekből és agy-gerincvelői folyadékból (CSF)
Mintavétel vérből, fagyasztott reszekált szövetekből és agy-gerincvelői folyadékból (CSF)

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
kvalitatív genetikai elemzés
Időkeret: alapvonal
Az agy szomatikus mutációinak kimutatása és funkcionális vizsgálatok
alapvonal

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Mathilde CHIPAUX, MD, Fondation A De Rothschild
  • Tanulmányi szék: Stephanie Boulac, PhD, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2015. december 12.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2030. december 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2030. december 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2016. augusztus 29.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2016. augusztus 31.

Első közzététel (Becsült)

2016. szeptember 7.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Becsült)

2023. december 13.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2023. december 12.

Utolsó ellenőrzés

2023. december 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • GDR_2015_15

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Gumós szklerózis

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Canada

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

3
Iratkozz fel