Genetikai és elektrofiziológiai vizsgálat fokális gyógyszerrezisztens epilepsziákban (GENEPHY)
2026. április 14. frissítette: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Az mTOR jelátviteli útvonalhoz tartozó gének agyi szomatikus mutációi gyakori okai a kérgi malformációknak, beleértve a fokális kérgi diszpláziát vagy a hemimegalencephaliát.
A jelen tanulmány célja az agy szomatikus mutációinak felkutatása páros vér-agy mintákban, és funkcionális validáció elvégzése gyógyszerrezisztens fokális epilepsziában szenvedő gyermekeknél.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Toborzás
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Becsült)
450
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Amelie YAVCHITZ, MD
- Telefonszám: +33 1 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- Telefonszám: +33 1 48 03 69 43
- E-mail: mchipaux@for.paris
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75019
- Toborzás
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
-
Alkutató:
- Stéphanie Baulac, PhD
-
Kapcsolatba lépni:
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- Telefonszám: +33148036943
- E-mail: mchipaux@for.paris
-
Kutatásvezető:
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
3 év (Gyermek, Felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
Fokális gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő, epilepsziás műtéten átesett gyermekek és szüleik
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Fokális gyógyszerrezisztens epilepsziában szenvedő gyermekek, ideértve a fokális kérgi diszpláziát, hemimegalencephaliát, gumós szklerózist, a kortikális fejlődés enyhe fejlődési rendellenességét epilepsziás oligodendrogliális hiperpláziával (MOGHE), hipotalamusz hamartomákat, Sturge-Weber-szindrómát, Rasmussen encephalitist, gliomákat
- Szüleik, akik aláírták a beleegyező nyilatkozatot 1) gyermekük részvételéhez (szülők számára) és 2) saját maguk számára
- Társadalombiztosítási fedezet vagy Franciaországban elismert külföldi rendszer
Kizárási kritériumok:
- a vizsgálatban való részvétel megtagadása
- az érzéstelenítés, az MRI vagy a műtét ellenjavallata
- nincs egészségügyi biztosítás
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
- Megfigyelési modellek: Családi alapú
- Időperspektívák: Keresztmetszeti
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
A Rothschild Alapítványnál, Párizsban epilepszia-műtéten áteső gyermekek.
Párosított vér-agy DNS minták szekvenálása, SEEG elektródák
|
Vér, fagyasztott reszekált szövet, nyál és agy-gerincvelői folyadék (CSF) mintavétele; párosított vér-agy DNS minták és SEEG elektródák szekvenálása
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
kvalitatív genetikai elemzés
Időkeret: alapvonal
|
Az agy szomatikus mutációinak kimutatása és funkcionális vizsgálatok
|
alapvonal
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Kutatásvezető: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
- Tanulmányi szék: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
Hasznos linkek
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
2015. december 17.
Elsődleges befejezés (Becsült)
2026. december 1.
A tanulmány befejezése (Becsült)
2031. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2016. augusztus 29.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. augusztus 31.
Első közzététel (Becsült)
2016. szeptember 7.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
2026. április 17.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2026. április 14.
Utolsó ellenőrzés
2026. április 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
- Gumós szklerózis
- Fokális kortikális dysplasia
- Kortikális malformáció
- Hemimegalencephalia
- A kortikális fejlődés enyhe fejlődési rendellenessége oligodendrogliális hiperpláziával epilepsziában (MOGHE)
- Epilepszia műtét
- Hypothalamicus hamartomák
- Refrakter Fokális Epilepszia
- Rasmussen encephalitis
- Sturge-Weber szindróma
További vonatkozó MeSH feltételek
- Neurogyulladásos betegségek
- Mozgásszervi betegségek
- Agyi betegségek
- Központi idegrendszeri betegségek
- Idegrendszeri betegségek
- Neoplazmák
- Genetikai betegségek, veleszületett
- Neurodegeneratív betegségek
- Craniofacialis rendellenességek
- Izom-csontrendszeri rendellenességek
- Veleszületett rendellenességek
- Epilepszia
- Heredodegeneratív rendellenességek, idegrendszer
- Neoplasztikus szindrómák, örökletes
- Neurokután szindrómák
- Hamartoma
- Neoplazmák, többszörös elsődleges
- Kortikális fejlődési rendellenességek, I. csoport
- Kortikális fejlődési rendellenességek
- Idegrendszeri rendellenességek
- Veleszületett, örökletes és újszülöttkori betegségek és rendellenességek
- Megalencephalia
- Fokális kortikális dysplasia
- Gumós szklerózis
- Agyvelőgyulladás
- Részleges epilepszia
- Hypothalamic Hamartomas
- Hemimegalencephalia
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GDR_2015_15
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .