국소 약물내성 뇌전증의 유전적 및 전기생리학적 연구 (GENEPHY)
2023년 12월 12일 업데이트: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
mTOR 신호 경로에 속하는 유전자의 뇌 체세포 돌연변이는 국소 피질 이형성증 또는 편거대뇌증을 포함한 피질 기형의 빈번한 원인입니다.
본 연구는 혈액-뇌 샘플 쌍에서 뇌 체세포 돌연변이를 검색하고 약물 내성 국소 간질을 가진 어린이의 기능적 검증을 수행하는 것을 목표로 합니다.
연구 개요
상태
모병
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
450
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Mathilde Chipaux, MD
- 전화번호: 01 48 03 69 43
- 이메일: mchipaux@for.paris
연구 연락처 백업
- 이름: Amélie Yavchitz, MD
- 전화번호: +33 1 48 03 64 54
- 이메일: ayavchitz@for.paris
연구 장소
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Paris, 프랑스, 75019
- 모병
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
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수석 연구원:
- Georg Dorfmüller, MD
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부수사관:
- Stéphanie Baulac, PhD
-
연락하다:
- Amélie Yavchitz, MD
- 전화번호: +33 1 48 03 64 54
- 이메일: ayavchitz@for.paris
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
1년 (어린이, 성인)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
간질 수술을 받는 국소 약제내성 간질 환아와 그 부모
설명
포함 기준:
- 초점 피질 이형성증, 반거대뇌증, 결절성 경화증, 뇌전증에서 핍지교종 증식증을 동반한 경미한 피질 발달 기형(MOGHE), 시상하부 과오종, 스터지-웨버 증후군, 라스무센 뇌염, 신경아교종을 포함한 국소 약물 내성 간질이 있는 소아
- 1) 자녀의 참여(부모의 경우) 및 2) 본인을 위한 사전 동의서에 서명한 부모
- 프랑스에서 인정되는 사회 보장 보장 또는 외국 체제
제외 기준:
- 연구 참여 거부
- 마취, MRI 또는 수술에 대한 금기
- 의료 보험 적용되지 않음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
파리 로스차일드 재단에서 간질 수술을 받는 어린이들.
한 쌍의 혈액-뇌 DNA 샘플의 시퀀싱
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혈액, 냉동 절제된 조직 및 뇌척수액(CSF)의 샘플링
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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정성적 유전자 분석
기간: 기준선
|
뇌 체세포 돌연변이 검출 및 기능 연구
|
기준선
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Mathilde CHIPAUX, MD, Fondation A De Rothschild
- 연구 의자: Stephanie Boulac, PhD, Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
유용한 링크
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 12월 12일
기본 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 8월 29일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 8월 31일
처음 게시됨 (추정된)
2016년 9월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
2023년 12월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 12월 12일
마지막으로 확인됨
2023년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- GDR_2015_15
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