局灶性耐药性癫痫的遗传和电生理研究 (GENEPHY)
2026年4月14日 更新者：Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
属于 mTOR 信号通路的基因的脑体细胞突变是皮质畸形的常见原因，包括局灶性皮质发育不良或偏侧巨脑畸形。
本研究旨在寻找成对血脑样本中的脑体细胞突变，并对耐药性局灶性癫痫患儿进行功能验证
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
450
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Amelie YAVCHITZ, MD
- 电话号码：+33 1 48 03 64 54
- 邮箱：ayavchitz@for.paris
研究联系人备份
- 姓名：Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- 电话号码：+33 1 48 03 69 43
- 邮箱：mchipaux@for.paris
学习地点
-
-
-
Paris、法国、75019
- 招聘中
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
-
副研究员：
- Stéphanie Baulac, PhD
-
接触：
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- 电话号码：+33148036943
- 邮箱：mchipaux@for.paris
-
首席研究员：
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
3年 至 21年 (孩子、成人)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
接受癫痫手术的局灶性耐药性癫痫患儿及其父母
描述
纳入标准：
- 患有局灶性耐药性癫痫的儿童，包括局灶性皮质发育不良、偏侧巨脑畸形、结节性硬化症、轻度皮质发育畸形伴少突胶质细胞增生性癫痫 (MOGHE)、下丘脑错构瘤、Sturge-Weber 综合征、Rasmussen 脑炎、神经胶质瘤）
- 已签署知情同意书的父母 1) 为孩子的参与（父母）和 2) 为他们自己
- 法国认可的社会保障范围或外国制度
排除标准：
- 拒绝参加研究
- 麻醉、MRI 或手术禁忌症
- 没有医疗保险
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：以家庭为基础
- 时间观点：横截面
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
|---|---|
|
在巴黎罗斯柴尔德基金会接受癫痫手术的儿童。
配对血脑DNA样本测序，SEEG电极
|
血液、冷冻切除组织、唾液和脑脊液（CSF）的采样；配对血脑DNA样本的测序，立体脑电图（SEEG）电极
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
定性遗传分析
大体时间：基线
|
检测大脑体细胞突变和功能研究
|
基线
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Mathilde CHIPAUX, MD, PhD、Fondation A de Rothschild
- 学习椅：Stéphanie BAULAC, PhD、Institut du Cerveau
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
有用的网址
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2015年12月17日
初级完成 (估计的)
2026年12月1日
研究完成 (估计的)
2031年12月1日
研究注册日期
首次提交
2016年8月29日
首先提交符合 QC 标准的
2016年8月31日
首次发布 (估计的)
2016年9月7日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年4月17日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年4月14日
最后验证
2026年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- GDR_2015_15
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.