Genetisk og elektrofysiologisk undersøgelse i fokale lægemiddelresistente epilepsier (GENEPHY)
14. april 2026 opdateret af: Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschild
Somatiske mutationer i hjernen i gener, der tilhører mTOR-signalvejen, er en hyppig årsag til kortikale misdannelser, herunder fokal kortikal dysplasi eller hemimegalencefali.
Denne undersøgelse har til formål at søge efter hjernens somatiske mutationer i parrede blod-hjerneprøver og udføre funktionel validering hos børn med lægemiddelresistent fokal epilepsi
Studieoversigt
Status
Rekruttering
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Anslået)
450
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiekontakt
- Navn: Amelie YAVCHITZ, MD
- Telefonnummer: +33 1 48 03 64 54
- E-mail: ayavchitz@for.paris
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
- Telefonnummer: +33 1 48 03 69 43
- E-mail: mchipaux@for.paris
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75019
- Rekruttering
- Fondation Ophtalmologique Adolphe de Rothschld
-
Underforsker:
- Stéphanie Baulac, PhD
-
Kontakt:
- Mathilde Chipaux, MD, Phd
- Telefonnummer: +33148036943
- E-mail: mchipaux@for.paris
-
Ledende efterforsker:
- Mathilde CHIPAUX, MD, PhD
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 år til 21 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Børn med fokal lægemiddelresistent epilepsi, der gennemgår en epilepsioperation, og deres forældre
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Børn med fokal lægemiddelresistent epilepsi inklusive fokal kortikal dysplasi, hemimegalencefali, tuberøs sklerose, mild misdannelse af kortikal udvikling med oligodendroglial hyperplasi ved epilepsi (MOGHE), Hypothalamus Hamartomer, Sturge-Weber syndrom, Rasmussen encephalitis, gliomer)
- Deres forældre, der har underskrevet informeret samtykke 1) til deres barns deltagelse (for forældre) og 2) for dem selv
- Social sikring eller udenlandsk ordning anerkendt i Frankrig
Ekskluderingskriterier:
- nægte at deltage i undersøgelsen
- kontraindikation til anæstesi, til MR eller til operation
- ingen sygeforsikringsdækning
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Familiebaseret
- Tidsperspektiver: Tværsnit
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Børn, der gennemgår epilepsikirurgi ved Rothschild Foundation, Paris.
Sekvensering af parrede blod-hjerne DNA-prøver, SEEG-elektroder
|
Prøvetagning af blod, frossen fjernet væv, spyt og cerebrospinalvæske (CSF); sekventering af parvise blod-hjerne DNA-prøver, SEEG-elektroder
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
kvalitativ genetisk analyse
Tidsramme: baseline
|
Påvisning af somatiske mutationer i hjernen og funktionelle undersøgelser
|
baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Mathilde CHIPAUX, MD, PhD, Fondation A de Rothschild
- Studiestol: Stéphanie BAULAC, PhD, Institut du Cerveau
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Baldassari S, Ribierre T, Marsan E, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Bulteau C, Dorison N, Fohlen M, Polivka M, Weckhuysen S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baulac S. Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. Acta Neuropathol. 2019 Dec;138(6):885-900. doi: 10.1007/s00401-019-02061-5. Epub 2019 Aug 23.
- Bonduelle T, Hartlieb T, Baldassari S, Sim NS, Kim SH, Kang HC, Kobow K, Coras R, Chipaux M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Aronica E, Lee JH, Blumcke I, Baulac S. Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). Acta Neuropathol Commun. 2021 Jan 6;9(1):3. doi: 10.1186/s40478-020-01085-3.
- Lee WS, Baldassari S, Chipaux M, Adle-Biassette H, Stephenson SEM, Maixner W, Harvey AS, Lockhart PJ, Baulac S, Leventer RJ. Gradient of brain mosaic RHEB variants causes a continuum of cortical dysplasia. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Feb;8(2):485-490. doi: 10.1002/acn3.51286. Epub 2021 Jan 12.
- Kim S, Baldassari S, Sim NS, Chipaux M, Dorfmuller G, Kim DS, Chang WS, Taly V, Lee JH, Baulac S. Detection of Brain Somatic Mutations in Cerebrospinal Fluid from Refractory Epilepsy Patients. Ann Neurol. 2021 Jun;89(6):1248-1252. doi: 10.1002/ana.26080. Epub 2021 Apr 20.
- Barba C, Blumcke I, Winawer MR, Hartlieb T, Kang HC, Grisotto L, Chipaux M, Bien CG, Hermanovska B, Porter BE, Lidov HGW, Cetica V, Woermann FG, Lopez-Rivera JA, Canoll PD, Mader I, D'Incerti L, Baldassari S, Yang E, Gaballa A, Vogel H, Straka B, Macconi L, Polster T, Grant GA, Krskova L, Shin HJ, Ko A, Crino PB, Krsek P, Lee JH, Lal D, Baulac S, Poduri A, Guerrini R; SLC35A2 Study Group. Clinical Features, Neuropathology, and Surgical Outcome in Patients With Refractory Epilepsy and Brain Somatic Variants in the SLC35A2 Gene. Neurology. 2023 Jan 31;100(5):e528-e542. doi: 10.1212/WNL.0000000000201471. Epub 2022 Oct 28.
- Checri R, Chipaux M, Ferrand-Sorbets S, Raffo E, Bulteau C, Rosenberg SD, Doladilhe M, Dorfmuller G, Adle-Biassette H, Baldassari S, Baulac S. Detection of brain somatic mutations in focal cortical dysplasia during epilepsy presurgical workup. Brain Commun. 2023 Jun 1;5(3):fcad174. doi: 10.1093/braincomms/fcad174. eCollection 2023.
- Ribierre T, Bacq A, Donneger F, Doladilhe M, Maletic M, Roussel D, Le Roux I, Chassoux F, Devaux B, Adle-Biassette H, Ferrand-Sorbets S, Dorfmuller G, Chipaux M, Baldassari S, Poncer JC, Baulac S. Targeting pathological cells with senolytic drugs reduces seizures in neurodevelopmental mTOR-related epilepsy. Nat Neurosci. 2024 Jun;27(6):1125-1136. doi: 10.1038/s41593-024-01634-2. Epub 2024 May 6.
- Sanders MWCB, Koeleman BPC, Brilstra EH, Jansen FE, Baldassari S, Chipaux M, Sim NS, Ko A, Kang HC, Blumcke I, Lal D, Baulac S, Lee JH, Aronica E, Braun KPJ. Somatic variant analysis of resected brain tissue in epilepsy surgery patients. Epilepsia. 2024 Dec;65(12):e209-e215. doi: 10.1111/epi.18148. Epub 2024 Oct 26.
- Baldassari S, Klingler E, Teijeiro LG, Doladilhe M, Raoux C, Roig-Puiggros S, Bizzotto S, Couturier J, Gilbert A, Sami L, Ribierre T, Aronica E, Adle-Biassette H, Chipaux M, Jabaudon D, Baulac S. Single-cell genotyping and transcriptomic profiling of mosaic focal cortical dysplasia. Nat Neurosci. 2025 May;28(5):964-972. doi: 10.1038/s41593-025-01936-z. Epub 2025 Apr 30.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
17. december 2015
Primær færdiggørelse (Anslået)
1. december 2026
Studieafslutning (Anslået)
1. december 2031
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
29. august 2016
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
31. august 2016
Først opslået (Anslået)
7. september 2016
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
17. april 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
14. april 2026
Sidst verificeret
1. april 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
- Neuroinflammatoriske sygdomme
- Muskuloskeletale sygdomme
- Hjernesygdomme
- Sygdomme i centralnervesystemet
- Sygdomme i nervesystemet
- Neoplasmer
- Genetiske sygdomme, medfødte
- Neurodegenerative sygdomme
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Epilepsi
- Heredodegenerative lidelser, nervesystem
- Neoplastiske syndromer, arvelig
- Neurokutane syndromer
- Hamartoma
- Neoplasmer, multiple primære
- Misdannelser af kortikal udvikling, gruppe I
- Misdannelser af kortikal udvikling
- Misdannelser i nervesystemet
- Medfødte, arvelige og neonatale sygdomme og abnormiteter
- Megalencefali
- Fokal kortikal dysplasi
- Tuberøs sklerose
- Encephalitis
- Epilepsi, Delvis
- Hypothalamiske hamartomer
- Hemimegalencefali
Andre undersøgelses-id-numre
- GDR_2015_15
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .