ホモ接合性家族性高コレステロール血症患者における遺伝子治療試験のスクリーニングプロトコル
2020年3月4日 更新者：University of Pennsylvania
このプロトコルの目的は、HoFH の遺伝子治療臨床試験に将来登録する可能性のある候補者を特定し、スクリーニングすることです。
調査の概要
状態
完了
詳細な説明
ホモ接合性家族性高コレステロール血症 (HoFH) は、LDL コレステロール (LDL-C) レベルの顕著な上昇を特徴とする稀な遺伝性代謝疾患であり、重度のアテローム性動脈硬化を引き起こし、しばしば心血管疾患の早期発症につながります。
最も一般的な原因は、LDL 受容体遺伝子 (LDLR) の変異です。
複数の既存の脂質低下薬および/または LDL アフェレーシスによる治療にもかかわらず、LDL-C レベルは許容レベルを超えたままであることがよくあります。
したがって、AAV ベースの肝臓指向性遺伝子治療による欠損 LDLR の機能的置換は、この疾患を治療し、現在の脂質低下治療に対する反応を改善するための実行可能なアプローチである可能性があります。
このプロトコルの目的は、遺伝子治療の臨床試験に将来登録する可能性のある候補者を特定し、スクリーニングすることです。
このスクリーニング研究では治験薬は投与されません。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
21
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、アメリカ、19104
- University of Pennsylvania
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
18年歳以上 (大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
ホモ接合性家族性高コレステロール血症（HoFH）と一致する臨床診断を受けた患者
説明
包含基準:
- 18歳以上の男性および女性
- ホモ接合型 FH と一致する臨床症状
- 被験者は、治験審査委員会が承認した署名済みのインフォームド・コンセントフォームを理解し、提供する意欲がなければなりません
除外基準:
- LDLR遺伝子以外のLDL受容体の機能に影響を与える遺伝子に確認された変異があることが知られている
- 文書化された組織学的評価または非侵襲的画像診断に基づく肝硬変の病歴
- 以下の肝疾患のいずれかの診断が文書化されている: B 型または C 型肝炎。生検で証明された非アルコール性脂肪性肝炎。生検によりアルコール性肝疾患が証明された。自己免疫性肝炎;原発性胆汁性肝硬変;原発性硬化性胆管炎。ウィルソン病;ヘモクロマトーシス; α1抗トリプシン欠損症
- 免疫不全疾患の病歴（HIV検査陽性結果を含む）
- 過去の臓器移植
- -治験責任医師の意見では、被験者の安全性や治験への参加の成功を危うくする可能性がある重篤または不安定な医学的または心理的状態
- 参加不能
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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HOFH患者
介入なし
|
この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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遺伝子解析
時間枠：スクリーニング段階
|
遺伝子の同定、FHの確認
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スクリーニング段階
|
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中和抗体
時間枠：スクリーニング段階
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中和抗体力価がないか、または中和抗体価が最小限である被験者の特定 <= 1:10
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スクリーニング段階
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
捜査官
- 主任研究者：Marina Cuchel, MD, PhD、Associate Professor
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2016年3月1日
一次修了 (実際)
2017年5月30日
研究の完了 (実際)
2019年12月3日
試験登録日
最初に提出
2017年1月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年1月10日
最初の投稿 (見積もり)
2017年1月12日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2020年3月6日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2020年3月4日
最終確認日
2020年3月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 822899
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
以下の組織が情報を使用または共有する場合があります: (1) 研究の研究者および研究チーム、(2) ペンシルベニア大学治験審査委員会 (ヒトを対象とした研究を監督する委員会) およびペンシルベニア大学規制問題局、(3) ペンシルバニア大学臨床研究局 (研究研究を監視する局)、(4) あなたのアクセスにアクセスする必要があるペンシルバニア大学およびペンシルバニア大学保健システムおよび医学部の職員の認定メンバー職務遂行における情報（例：治療の提供、研究の完全性の確保、会計や請求事項など）。
IPD 共有時間枠
2015年まで営業していました。
データは決定されるまでオープンです。
IPD 共有アクセス基準
データは他の組織と共有する前に匿名化されます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
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