Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Screeningový protokol pro studii genové terapie u subjektů s homozygotní familiární hypercholesterolemií

4. března 2020 aktualizováno: University of Pennsylvania
Účelem tohoto protokolu je identifikovat a prověřit potenciální kandidáty pro budoucí zařazení do klinické studie genové terapie pro HoFH.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Homozygotní familiární hypercholesterolémie (HoFH) je vzácná genetická metabolická porucha charakterizovaná výrazně zvýšenými hladinami LDL-cholesterolu (LDL-C), což vede k těžké ateroskleróze, která často vede k časnému nástupu kardiovaskulárního onemocnění. Nejčastější příčinou je mutace v genu pro LDL receptor (LDLR). Hladiny LDL-C zůstávají často nad přijatelnými hladinami navzdory léčbě mnoha existujícími léky snižujícími lipidy a/nebo LDL aferézou. Funkční náhrada defektního LDLR prostřednictvím genové terapie zaměřené na játra na bázi AAV tedy může být životaschopným přístupem k léčbě tohoto onemocnění a ke zlepšení reakce na současné léčby snižující hladinu lipidů. Účelem tohoto protokolu je identifikovat a prověřit potenciální kandidáty pro budoucí zařazení do klinické studie genové terapie. V této screeningové studii nebude podáváno žádné studované léčivo.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

21

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • University of Pennsylvania

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Pacienti s klinickou diagnózou kompatibilní s homozygotní familiární hypercholesterolemií (HoFH)

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Muži a ženy ve věku ≥ 18 let
  • Klinický obraz konzistentní s homozygotní FH
  • Subjekty musí být schopny porozumět a být ochotny poskytnout podepsaný formulář informovaného souhlasu schválený IRB

Kritéria vyloučení:

  • Je známo, že nese potvrzené mutace v genech ovlivňujících funkci LDL receptoru jiných než gen LDLR
  • Anamnéza cirhózy na základě zdokumentovaného histologického vyšetření nebo neinvazivního zobrazení
  • Zdokumentovaná diagnóza kteréhokoli z následujících onemocnění jater: Hepatitida B nebo C; Biopticky prokázaná nealkoholická steatohepatitida; Biopsií prokázané alkoholické onemocnění jater; autoimunitní hepatitida; Primární biliární cirhóza; Primární sklerotizující cholangitida; Wilsonova choroba; hemochromatóza; nedostatek alfa1 antitrypsinu
  • Imunodeficitní onemocnění v anamnéze, včetně pozitivního výsledku HIV testu
  • Předchozí transplantace orgánů
  • Závažné nebo nestabilní zdravotní nebo psychologické stavy, které by podle názoru zkoušejícího ohrozily bezpečnost subjektu nebo úspěšnou účast ve studii
  • Neschopnost se zúčastnit

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s HOFH
Žádný zásah

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
genetická analýza
Časové okno: Screeningová fáze
identifikace genetické, potvrzení FH
Screeningová fáze
Neutralizační protilátky
Časové okno: Screeningová fáze
identifikace subjektů s žádným nebo minimálním titrem neutralizačních protilátek <= 1:10
Screeningová fáze

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Pennsylvania

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate professor

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. března 2016

Primární dokončení (Aktuální)

30. května 2017

Dokončení studie (Aktuální)

3. prosince 2019

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. ledna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. ledna 2017

První zveřejněno (Odhad)

12. ledna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. března 2020

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. března 2020

Naposledy ověřeno

1. března 2020

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 822899

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Následující subjekty mohou používat nebo sdílet informace: (1) zkoušející pro studii a studijní tým, (2) Institucionální kontrolní komise University of Pennsylvania (výbory, které dohlížejí na výzkum na lidských subjektech) a Úřad pro regulační záležitosti University of Pennsylvania , (3) Kancelář klinického výzkumu University of Pennsylvania (úřad, který monitoruje výzkumné studie) a (4) oprávnění členové zaměstnanců Pennsylvánské univerzity a University of Pennsylvania Health System a School of Medicine, kteří mohou potřebovat přístup k vaší informace při výkonu svých povinností (například: poskytnout léčbu, zajistit integritu výzkumu, účetní nebo fakturační záležitosti atd.).

Časový rámec sdílení IPD

Otevřeno bylo do roku 2015. Data jsou otevřená, dokud se nerozhodne.

Kritéria přístupu pro sdílení IPD

Údaje budou před sdílením s jinými subjekty deidentifikovány.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Hypercholesterolémie, familiární

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Madagascar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit