Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Screeningsprotokol for et genterapiforsøg i forsøgspersoner med homozygot familiær hyperkolesterolæmi

4. marts 2020 opdateret af: University of Pennsylvania
Formålet med denne protokol er at identificere og screene potentielle kandidater til fremtidig indskrivning i et genterapi klinisk forsøg for HoFH.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH) er en sjælden genetisk metabolisk lidelse karakteriseret ved markant forhøjede LDL-kolesterol (LDL-C) niveauer, hvilket resulterer i svær åreforkalkning, der ofte fører til tidlig hjertekarsygdom. Den hyppigste årsag er mutation i LDL-receptorgenet (LDLR). LDL-C-niveauer forbliver ofte over acceptable niveauer på trods af behandling med flere eksisterende lipidsænkende lægemidler og/eller LDL-aferese. Således kan den funktionelle udskiftning af det defekte LDLR via AAV-baseret leverstyret genterapi være en levedygtig tilgang til at behandle denne sygdom og forbedre responsen på nuværende lipidsænkende behandlinger. Formålet med denne protokol er at identificere og screene potentielle kandidater til fremtidig indskrivning i et klinisk genterapiforsøg. Intet studielægemiddel vil blive administreret i dette screeningsstudie.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

21

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • University of Pennsylvania

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med klinisk diagnose forenelig med homozygot familiær hyperkolesterolæmi (HoFH)

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Hanner og kvinder ≥ 18 år
  • Klinisk præsentation i overensstemmelse med homozygot FH
  • Forsøgspersoner skal være i stand til at forstå og være villige til at levere en underskrevet IRB-godkendt informeret samtykkeformular

Ekskluderingskriterier:

  • Kendt for at bære bekræftede mutationer i gener, der påvirker andre LDL-receptorfunktionalitet end LDLR-genet
  • Anamnese med cirrhose baseret på dokumenteret histologisk evaluering eller ikke-invasiv billeddannelse
  • Dokumenteret diagnose af en af ​​følgende leversygdomme: Hepatitis B eller C; Biopsi-bevist ikke-alkoholisk steatohepatitis; Biopsi-bevist alkoholisk leversygdom; Autoimmun hepatitis; Primær biliær cirrhose; Primær skleroserende cholangitis; Wilsons sygdom; hæmokromatose; alpha1 anti-trypsin mangel
  • Anamnese med immundefektsygdomme, herunder et positivt HIV-testresultat
  • Tidligere organtransplantation
  • Alvorlige eller ustabile medicinske eller psykologiske tilstande, der efter investigatorens mening ville kompromittere forsøgspersonens sikkerhed eller succesfulde deltagelse i undersøgelsen
  • Manglende evne til at deltage

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Patienter med HOFH
Ingen indgriben

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
genetisk analyse
Tidsramme: Screeningsfase
identifikation af genetisk, bekræftelse af FH
Screeningsfase
Neutraliserende antistoffer
Tidsramme: Screeningsfase
identifikation af forsøgspersoner med ingen eller minimal neutraliserende antistoftiter <= 1:10
Screeningsfase

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of Pennsylvania

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. marts 2016

Primær færdiggørelse (Faktiske)

30. maj 2017

Studieafslutning (Faktiske)

3. december 2019

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. januar 2017

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

10. januar 2017

Først opslået (Skøn)

12. januar 2017

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. marts 2020

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. marts 2020

Sidst verificeret

1. marts 2020

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 822899

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Følgende enheder kan bruge eller dele oplysninger: (1) efterforskeren for undersøgelsen og undersøgelsesholdet, (2) University of Pennsylvania Institutional Review Boards (de udvalg, der fører tilsyn med forskning i menneskelige emner) og University of Pennsylvania Office of Regulatory Affairs , (3) University of Pennsylvania Office of Clinical Research (kontoret, der overvåger forskningsundersøgelser), og (4) autoriserede medlemmer af University of Pennsylvania og University of Pennsylvania Health System og School of Medicine arbejdsstyrke, som muligvis har brug for at få adgang til din oplysninger i udførelsen af ​​deres opgaver (for eksempel: at yde behandling, at sikre integriteten af ​​forskningen, regnskabs- eller faktureringsforhold osv.).

IPD-delingstidsramme

Har været åben indtil 2015. Data er åbne, indtil det besluttes.

IPD-delingsadgangskriterier

Data vil blive afidentificeret før deling med andre enheder.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Hyperkolesterolæmi, familiær

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Nigeria

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner