Protokół przesiewowy do badania terapii genowej u pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną
4 marca 2020 zaktualizowane przez: University of Pennsylvania
Celem tego protokołu jest identyfikacja i badanie przesiewowe potencjalnych kandydatów do przyszłej rejestracji w badaniu klinicznym terapii genowej dla HoFH.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Homozygotyczna rodzinna hipercholesterolemia (HoFH) jest rzadkim genetycznym zaburzeniem metabolicznym, charakteryzującym się znacznie podwyższonym poziomem cholesterolu LDL (LDL-C), skutkującym ciężką miażdżycą tętnic, często prowadzącą do wczesnego początku choroby sercowo-naczyniowej.
Najczęstszą przyczyną jest mutacja w genie receptora LDL (LDLR).
Stężenia LDL-C często pozostają powyżej dopuszczalnych poziomów pomimo leczenia wieloma istniejącymi lekami obniżającymi stężenie lipidów i/lub aferezy LDL.
Zatem funkcjonalne zastąpienie wadliwego LDLR za pomocą terapii genowej skierowanej na wątrobę opartej na AAV może być realnym podejściem do leczenia tej choroby i poprawy odpowiedzi na obecne terapie obniżające poziom lipidów.
Celem tego protokołu jest identyfikacja i badanie przesiewowe potencjalnych kandydatów do przyszłej rejestracji w badaniu klinicznym terapii genowej.
W tym badaniu przesiewowym nie zostanie podany żaden badany lek.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
21
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z rozpoznaniem klinicznym zgodnym z homozygotyczną rodzinną hipercholesterolemią (HoFH)
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Mężczyźni i kobiety w wieku ≥ 18 lat
- Obraz kliniczny zgodny z homozygotycznym FH
- Uczestnicy muszą być w stanie zrozumieć i chcieć dostarczyć podpisany formularz świadomej zgody zatwierdzony przez IRB
Kryteria wyłączenia:
- Wiadomo, że jest nosicielem potwierdzonych mutacji w genach wpływających na funkcjonalność receptora LDL innych niż gen LDLR
- Historia marskości na podstawie udokumentowanej oceny histologicznej lub nieinwazyjnego obrazowania
- Udokumentowane rozpoznanie jednej z następujących chorób wątroby: wirusowe zapalenie wątroby typu B lub C; Niealkoholowe stłuszczeniowe zapalenie wątroby potwierdzone biopsją; Alkoholowa choroba wątroby potwierdzona biopsją; autoimmunologiczne zapalenie wątroby; Pierwotna marskość żółciowa; Pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych; choroba Wilsona; Hemochromatoza; niedobór alfa1-antytrypsyny
- Historia chorób niedoboru odporności, w tym pozytywny wynik testu na obecność wirusa HIV
- Przeszczep narządów w przeszłości
- Poważne lub niestabilne stany medyczne lub psychiczne, które w opinii badacza mogłyby zagrozić bezpieczeństwu uczestnika lub pomyślnemu udziałowi w badaniu
- Niemożność uczestniczenia
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z HOFH
Brak interwencji
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
analiza genetyczna
Ramy czasowe: Faza przesiewowa
|
identyfikacja genetyczna, potwierdzenie FH
|
Faza przesiewowa
|
|
Przeciwciała neutralizujące
Ramy czasowe: Faza przesiewowa
|
identyfikacja osobników bez lub z minimalnym mianem przeciwciał neutralizujących <= 1:10
|
Faza przesiewowa
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 marca 2016
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
30 maja 2017
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
3 grudnia 2019
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 stycznia 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
10 stycznia 2017
Pierwszy wysłany (Oszacować)
12 stycznia 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
6 marca 2020
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
4 marca 2020
Ostatnia weryfikacja
1 marca 2020
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 822899
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
Następujące podmioty mogą wykorzystywać lub udostępniać informacje: (1) badacz badania i zespół badawczy, (2) Instytucjonalne Komisje Rewizyjne Uniwersytetu Pensylwanii (komisje nadzorujące badania na ludziach) oraz Biuro ds. Regulacji Uniwersytetu Pensylwanii , (3) The University of Pennsylvania Office of Clinical Research (biuro monitorujące badania naukowe) oraz (4) upoważnieni członkowie pracowników University of Pennsylvania i University of Pennsylvania Health System and School of Medicine, którzy mogą potrzebować dostępu do informacji w ramach wykonywania swoich obowiązków (na przykład: w celu zapewnienia leczenia, zapewnienia rzetelności badań, spraw księgowych lub rozliczeniowych itp.).
Ramy czasowe udostępniania IPD
Otwarty do 2015 roku.
Dane są otwarte do czasu podjęcia decyzji.
Kryteria dostępu do udostępniania IPD
Dane zostaną pozbawione elementów umożliwiających identyfikację przed udostępnieniem ich innym podmiotom.
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .