纯合子家族性高胆固醇血症患者基因治疗试验的筛选方案
2020年3月4日 更新者：University of Pennsylvania
该协议的目的是确定和筛选未来参加 HoFH 基因治疗临床试验的潜在候选人。
研究概览
地位
完全的
条件
详细说明
纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 是一种罕见的遗传代谢疾病，其特征是低密度脂蛋白胆固醇 (LDL-C) 水平显着升高，导致严重的动脉粥样硬化，通常会导致心血管疾病的早期发作。
最常见的原因是 LDL 受体基因 (LDLR) 的突变。
尽管使用多种现有的降脂药物和/或 LDL 单采术进行治疗，LDL-C 水平仍经常高于可接受水平。
因此，通过基于 AAV 的肝脏定向基因疗法功能性替代有缺陷的 LDLR 可能是治疗这种疾病和改善对当前降脂治疗反应的可行方法。
本协议的目的是确定和筛选未来参加基因治疗临床试验的潜在候选人。
在该筛选研究中将不使用研究药物。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
21
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia、Pennsylvania、美国、19104
- University of Pennsylvania
-
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
临床诊断符合纯合子家族性高胆固醇血症 (HoFH) 的患者
描述
纳入标准：
- ≥ 18 岁的男性和女性
- 符合纯合子 FH 的临床表现
- 受试者必须能够理解并愿意提供签署的 IRB 批准的知情同意书
排除标准：
- 已知在影响 LDLR 基因以外的 LDL 受体功能的基因中携带确认的突变
- 基于记录的组织学评估或非侵入性成像的肝硬化病史
- 有以下任何肝脏疾病的书面诊断：乙型或丙型肝炎；经活检证实的非酒精性脂肪性肝炎；经活检证实的酒精性肝病；自身免疫性肝炎；原发性胆汁性肝硬化;原发性硬化性胆管炎;威尔逊氏病；血色素沉着症； α1 抗胰蛋白酶缺乏症
- 免疫缺陷病史，包括 HIV 阳性检测结果
- 既往器官移植
- 研究者认为会危及受试者安全或成功参与研究的严重或不稳定的医疗或心理状况
- 无法参与
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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HOFH患者
无干预
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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基因分析
大体时间：筛选阶段
|
遗传鉴定，FH确认
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筛选阶段
|
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中和抗体
大体时间：筛选阶段
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鉴定没有或最小中和抗体滴度 <= 1:10 的受试者
|
筛选阶段
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Marina Cuchel, MD, PhD、Associate Professor
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2016年3月1日
初级完成 (实际的)
2017年5月30日
研究完成 (实际的)
2019年12月3日
研究注册日期
首次提交
2017年1月10日
首先提交符合 QC 标准的
2017年1月10日
首次发布 (估计)
2017年1月12日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2020年3月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2020年3月4日
最后验证
2020年3月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 822899
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
以下实体可以使用或共享信息：(1) 研究人员和研究团队，(2) 宾夕法尼亚大学机构审查委员会（负责监督人类受试者研究的委员会）和宾夕法尼亚大学监管事务办公室，(3) 宾夕法尼亚大学临床研究办公室（监督研究的办公室），以及 (4) 宾夕法尼亚大学和宾夕法尼亚大学卫生系统和医学院工作人员的授权成员，他们可能需要访问您的履行职责时的信息（例如：提供治疗、确保研究的完整性、会计或计费事项等）。
IPD 共享时间框架
一直开到2015年。
数据是开放的，直到决定。
IPD 共享访问标准
在与其他实体共享之前，数据将被去识别化。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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