Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Szűrési protokoll génterápiás vizsgálathoz homozigóta családi hiperkoleszterinémiában szenvedő alanyokon

2020. március 4. frissítette: University of Pennsylvania
Ennek a protokollnak az a célja, hogy azonosítsa és szűrje a potenciális jelölteket a HoFH génterápiás klinikai vizsgálatába való jövőbeni felvételre.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Befejezve

Körülmények

Részletes leírás

A homozigóta családi hiperkoleszterinémia (HoFH) egy ritka genetikai anyagcsere-rendellenesség, amelyet az LDL-koleszterin (LDL-C) markánsan emelkedett szintje jellemez, ami súlyos atherosclerosishoz vezet, ami gyakran szív- és érrendszeri betegségek korai megjelenéséhez vezet. A leggyakoribb ok az LDL receptor gén (LDLR) mutációja. Az LDL-C szintek gyakran az elfogadható szint felett maradnak annak ellenére, hogy többféle lipidcsökkentő gyógyszert és/vagy LDL-aferézist alkalmaznak. Így a hibás LDLR funkcionális helyettesítése AAV-alapú máj-irányított génterápiával életképes megközelítés lehet e betegség kezelésére és a jelenlegi lipidcsökkentő kezelésekre adott válasz javítására. Ennek a protokollnak az a célja, hogy azonosítsa és szűrje a potenciális jelölteket a génterápiás klinikai vizsgálatba való jövőbeni beiratkozásra. Ebben a szűrővizsgálatban vizsgálati gyógyszert nem adnak be.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Tényleges)

21

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Egyesült Államok, 19104
        • University of Pennsylvania

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

18 év és régebbi (Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Nem

Tanulmányozható nemek

Összes

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Homozigóta familiáris hiperkoleszterinémiával (HoFH) kompatibilis klinikai diagnózissal rendelkező betegek

Leírás

Bevételi kritériumok:

  • Férfiak és nők ≥ 18 évesek
  • Klinikai megjelenése megegyezik a homozigóta FH-val
  • Az alanyoknak képesnek kell lenniük az aláírt, IRB által jóváhagyott tájékoztatáson alapuló beleegyezési űrlap megértésére, és késznek kell lenniük arra.

Kizárási kritériumok:

  • Ismert, hogy megerősített mutációkat hordoz az LDL-receptor működését befolyásoló génekben, kivéve az LDLR-gént
  • A cirrhosis kórtörténete dokumentált szövettani értékelés vagy non-invazív képalkotás alapján
  • A következő májbetegségek bármelyikének dokumentált diagnózisa: Hepatitis B vagy C; Biopsziával igazolt nem alkoholos steatohepatitis; Biopsziával igazolt alkoholos májbetegség; autoimmun hepatitis; Elsődleges biliáris cirrhosis; Elsődleges szklerotizáló cholangitis; Wilson-kór; hemokromatózis; alfa1 anti-tripszin hiány
  • Immunhiányos betegségek anamnézisében, beleértve a pozitív HIV-teszt eredményt
  • Korábbi szervátültetés
  • Súlyos vagy instabil egészségügyi vagy pszichológiai állapotok, amelyek a vizsgáló véleménye szerint veszélyeztetik az alany biztonságát vagy a vizsgálatban való sikeres részvételét
  • Képtelenség részt venni

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
HOFH-s betegek
Nincs beavatkozás

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
genetikai elemzés
Időkeret: Szűrési fázis
genetikai azonosítás, FH megerősítése
Szűrési fázis
Semlegesítő antitestek
Időkeret: Szűrési fázis
olyan alanyok azonosítása, akiknek nincs vagy minimális neutralizáló antitest-titere <= 1:10
Szűrési fázis

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

University of Pennsylvania

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete

2016. március 1.

Elsődleges befejezés (Tényleges)

2017. május 30.

A tanulmány befejezése (Tényleges)

2019. december 3.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2017. január 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2017. január 10.

Első közzététel (Becslés)

2017. január 12.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2020. március 6.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2020. március 4.

Utolsó ellenőrzés

2020. március 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • 822899

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

A következő entitások használhatják fel vagy oszthatják meg az információkat: (1) a vizsgálat vizsgálója és a vizsgálati csoport, (2) a Pennsylvaniai Egyetem Intézményi Felülvizsgáló Testületei (az emberi témákkal kapcsolatos kutatásokat felügyelő bizottságok) és a Pennsylvaniai Egyetem Szabályozási Ügyek Hivatala , (3) a Pennsylvaniai Egyetem Klinikai Kutatási Hivatala (a kutatási tanulmányokat figyelemmel kísérő iroda), és (4) a Pennsylvaniai Egyetem és a Pennsylvaniai Egyetem Egészségügyi Rendszere és Orvostudományi Karának felhatalmazott tagjai, akiknek szükségük lehet arra, hogy hozzáférjenek a információkat a feladataik ellátása során (például: kezelés biztosítása, kutatási, számviteli vagy számlázási ügyek integritásának biztosítása stb.).

IPD megosztási időkeret

2015-ig volt nyitva. Az adatok döntésig nyitva állnak.

IPD-megosztási hozzáférési feltételek

Az adatok azonosítása a más entitásokkal való megosztás előtt megszűnik.

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Klinikai vizsgálatok a Hiperkoleszterinémia, családi

Keressen hasonló próbaverziókban

Szponzorok és közreműködők

Egészségi állapot

Kábítószer-beavatkozások

CROs by country

CROs in Serbia

Körülmények

Ritka betegségek

Kábítószer-beavatkozások

Táplálék-kiegészítők

Szponzor / közreműködők

Helyek

Iratkozz fel