Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Screeningprotokoll för en genterapiförsök hos personer med homozygot familjär hyperkolesterolemi

4 mars 2020 uppdaterad av: University of Pennsylvania
Syftet med detta protokoll är att identifiera och screena potentiella kandidater för framtida registrering i en klinisk prövning för genterapi för HoFH.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH) är en sällsynt genetisk metabolisk störning som kännetecknas av markant förhöjda LDL-kolesterolnivåer (LDL-C), vilket resulterar i svår åderförkalkning som ofta leder till tidig hjärt-kärlsjukdom. Den vanligaste orsaken är mutation i LDL-receptorgenen (LDLR). LDL-C-nivåer förblir ofta över acceptabla nivåer trots behandling med flera befintliga lipidsänkande läkemedel och/eller LDL-aferes. Således kan den funktionella ersättningen av den defekta LDLR via AAV-baserad leverriktad genterapi vara ett livskraftigt tillvägagångssätt för att behandla denna sjukdom och förbättra svaret på nuvarande lipidsänkande behandlingar. Syftet med detta protokoll är att identifiera och screena potentiella kandidater för framtida registrering i en klinisk prövning av genterapi. Inget studieläkemedel kommer att administreras i denna screeningstudie.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

21

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Förenta staterna, 19104
        • University of Pennsylvania

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med klinisk diagnos förenlig med homozygot familjär hyperkolesterolemi (HoFH)

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Hanar och kvinnor ≥ 18 år
  • Klinisk presentation överensstämmer med homozygot FH
  • Försökspersoner måste kunna förstå och vara villiga att tillhandahålla ett undertecknat IRB-godkänt formulär för informerat samtycke

Exklusions kriterier:

  • Känd för att bära bekräftade mutationer i gener som påverkar LDL-receptorns funktionalitet förutom LDLR-genen
  • Historik av cirros baserat på dokumenterad histologisk utvärdering eller icke-invasiv bildbehandling
  • Dokumenterad diagnos av någon av följande leversjukdomar: Hepatit B eller C; Biopsi-beprövad icke-alkoholisk steatohepatit; Biopsi-beprövad alkoholisk leversjukdom; Autoimmun hepatit; Primär biliär cirros; Primär skleroserande kolangit; Wilsons sjukdom; hemokromatos; alfa1 antitrypsinbrist
  • Historik av immunbristsjukdomar, inklusive ett positivt HIV-testresultat
  • Tidigare organtransplantation
  • Allvarliga eller instabila medicinska eller psykologiska tillstånd som, enligt utredarens åsikt, skulle äventyra försökspersonens säkerhet eller framgångsrika deltagande i studien
  • Oförmåga att delta

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med HOFH
Inget ingripande

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
genetisk analys
Tidsram: Screeningsfas
identifiering av genetisk, bekräftelse av FH
Screeningsfas
Neutraliserande antikroppar
Tidsram: Screeningsfas
identifiering av försökspersoner med ingen eller minimal neutraliserande antikroppstiter <= 1:10
Screeningsfas

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

University of Pennsylvania

Utredare

  • Huvudutredare: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 mars 2016

Primärt slutförande (Faktisk)

30 maj 2017

Avslutad studie (Faktisk)

3 december 2019

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

10 januari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

10 januari 2017

Första postat (Uppskatta)

12 januari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

6 mars 2020

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

4 mars 2020

Senast verifierad

1 mars 2020

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 822899

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

Följande enheter kan använda eller dela information: (1) utredaren för studien och studiegruppen, (2) University of Pennsylvania Institutional Review Boards (de kommittéer som övervakar forskning om mänskliga ämnen) och University of Pennsylvania Office of Regulatory Affairs , (3) University of Pennsylvania Office of Clinical Research (kontoret som övervakar forskningsstudier) och (4) auktoriserade medlemmar av University of Pennsylvania och University of Pennsylvania Health System and School of Medicine-arbetsstyrka som kan behöva komma åt din information i utförandet av sina uppgifter (till exempel: att tillhandahålla behandling, för att säkerställa integriteten i forskningen, redovisnings- eller faktureringsärenden, etc).

Tidsram för IPD-delning

Har varit öppen till 2015. Data är öppen tills beslut fattas.

Kriterier för IPD Sharing Access

Data kommer att avidentifieras innan de delas med andra enheter.

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Hyperkolesterolemi, familjär

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Pakistan

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

Prenumerera