Протокол скрининга для испытания генной терапии у субъектов с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией
4 марта 2020 г. обновлено: University of Pennsylvania
Целью этого протокола является выявление и скрининг потенциальных кандидатов для будущей регистрации в клинических испытаниях генной терапии ГоСГ.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Условия
Подробное описание
Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия (ГоСГ) — это редкое генетическое нарушение обмена веществ, характеризующееся заметно повышенным уровнем холестерина ЛПНП (ХС-ЛПНП), что приводит к тяжелому атеросклерозу, часто приводящему к раннему развитию сердечно-сосудистых заболеваний.
Наиболее частой причиной является мутация в гене рецептора ЛПНП (LDLR).
Уровни Х-ЛПНП часто остаются выше допустимых уровней, несмотря на лечение несколькими существующими гиполипидемическими препаратами и/или аферезом ЛПНП.
Таким образом, функциональная замена дефектного LDLR с помощью направленной на печень генной терапии на основе AAV может быть жизнеспособным подходом к лечению этого заболевания и улучшению ответа на современные гиполипидемические методы лечения.
Целью этого протокола является выявление и скрининг потенциальных кандидатов для будущей регистрации в клинических испытаниях генной терапии.
В этом скрининговом исследовании не будет вводиться исследуемый препарат.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
21
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Соединенные Штаты, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
Пациенты с клиническим диагнозом, совместимым с гомозиготной семейной гиперхолестеринемией (ГоСГ).
Описание
Критерии включения:
- Мужчины и женщины ≥ 18 лет
- Клиническая картина соответствует гомозиготной СГ.
- Субъекты должны быть в состоянии понять и быть готовы предоставить подписанную форму информированного согласия, одобренную IRB.
Критерий исключения:
- Известно наличие подтвержденных мутаций в генах, влияющих на функциональность рецептора ЛПНП, кроме гена ЛПНП.
- Цирроз печени в анамнезе на основе документально подтвержденной гистологической оценки или неинвазивной визуализации
- Документально подтвержденный диагноз любого из следующих заболеваний печени: гепатит В или С; Подтвержденный биопсией неалкогольный стеатогепатит; Алкогольная болезнь печени, подтвержденная биопсией; Аутоиммунный гепатит; Первичный билиарный цирроз; Первичный склерозирующий холангит; болезнь Вильсона; гемохроматоз; Дефицит альфа1-антитрипсина
- Иммунодефицитные заболевания в анамнезе, в том числе положительный результат теста на ВИЧ
- Предыдущая трансплантация органов
- Серьезные или нестабильные медицинские или психологические состояния, которые, по мнению исследователя, могут поставить под угрозу безопасность субъекта или успешное участие в исследовании.
- Невозможность участия
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с ГСГП
Без вмешательства
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
генетический анализ
Временное ограничение: Этап скрининга
|
выявление генетического, подтверждение СГ
|
Этап скрининга
|
|
Нейтрализующие антитела
Временное ограничение: Этап скрининга
|
выявление субъектов с отсутствием или минимальным титром нейтрализующих антител <= 1:10
|
Этап скрининга
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate professor
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 марта 2016 г.
Первичное завершение (Действительный)
30 мая 2017 г.
Завершение исследования (Действительный)
3 декабря 2019 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
10 января 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
10 января 2017 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
12 января 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
6 марта 2020 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
4 марта 2020 г.
Последняя проверка
1 марта 2020 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 822899
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
ДА
Описание плана IPD
Следующие организации могут использовать или обмениваться информацией: (1) исследователь исследования и исследовательская группа, (2) Институциональные наблюдательные советы Университета Пенсильвании (комитеты, которые контролируют исследования на людях) и Управление по вопросам регулирования Университета Пенсильвании. , (3) Управление клинических исследований Пенсильванского университета (офис, который следит за научными исследованиями) и (4) уполномоченные сотрудники Пенсильванского университета и Медицинской школы и системы здравоохранения Пенсильванского университета, которым может потребоваться доступ к вашим информацию при выполнении своих обязанностей (например: для обеспечения лечения, обеспечения достоверности исследования, вопросов бухгалтерского учета или выставления счетов и т. д.).
Сроки обмена IPD
Был открыт до 2015 года.
Данные открыты до принятия решения.
Критерии совместного доступа к IPD
Данные будут деидентифицированы до того, как они будут переданы другим организациям.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .