Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Screeningprotokoll for en genterapiforsøk hos personer med homozygot familiær hyperkolesterolemi

4. mars 2020 oppdatert av: University of Pennsylvania
Hensikten med denne protokollen er å identifisere og screene potensielle kandidater for fremtidig registrering i en genterapi klinisk studie for HoFH.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Detaljert beskrivelse

Homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH) er en sjelden genetisk metabolsk lidelse karakterisert ved markert forhøyede LDL-kolesterol (LDL-C) nivåer, noe som resulterer i alvorlig aterosklerose som ofte fører til tidlig debut av kardiovaskulær sykdom. Den hyppigste årsaken er mutasjon i LDL-reseptorgenet (LDLR). LDL-C-nivåer forblir ofte over akseptable nivåer til tross for behandling med flere eksisterende lipidsenkende legemidler og/eller LDL-aferese. Dermed kan den funksjonelle erstatningen av den defekte LDLR via AAV-basert leverrettet genterapi være en levedyktig tilnærming for å behandle denne sykdommen og forbedre responsen på gjeldende lipidsenkende behandlinger. Hensikten med denne protokollen er å identifisere og screene potensielle kandidater for fremtidig registrering i en klinisk genterapistudie. Ingen studiemedisin vil bli administrert i denne screeningstudien.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

21

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
        • University of Pennsylvania

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med klinisk diagnose forenlig med homozygot familiær hyperkolesterolemi (HoFH)

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Hanner og kvinner ≥ 18 år
  • Klinisk presentasjon samsvarer med homozygot FH
  • Forsøkspersonene må være i stand til å forstå og være villige til å gi et signert IRB-godkjent skjema for informert samtykke

Ekskluderingskriterier:

  • Kjent for å bære bekreftede mutasjoner i gener som påvirker andre LDL-reseptorfunksjoner enn LDLR-genet
  • Anamnese med skrumplever basert på dokumentert histologisk evaluering eller ikke-invasiv avbildning
  • Dokumentert diagnose av noen av følgende leversykdommer: Hepatitt B eller C; Biopsi-påvist alkoholfri steatohepatitt; Biopsi-påvist alkoholisk leversykdom; Autoimmun hepatitt; Primær biliær cirrhose; Primær skleroserende kolangitt; Wilsons sykdom; hemokromatose; alfa1 anti-trypsin mangel
  • Anamnese med immunsviktsykdommer, inkludert et positivt HIV-testresultat
  • Tidligere organtransplantasjon
  • Alvorlige eller ustabile medisinske eller psykologiske tilstander som, etter etterforskerens mening, ville kompromittere forsøkspersonens sikkerhet eller vellykkede deltakelse i studien
  • Manglende evne til å delta

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med HOFH
Ingen inngrep

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
genetisk analyse
Tidsramme: Screeningsfase
identifikasjon av genetisk, bekreftelse av FH
Screeningsfase
Nøytraliserende antistoffer
Tidsramme: Screeningsfase
identifikasjon av forsøkspersoner med ingen eller minimal nøytraliserende antistofftiter <= 1:10
Screeningsfase

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University of Pennsylvania

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart

1. mars 2016

Primær fullføring (Faktiske)

30. mai 2017

Studiet fullført (Faktiske)

3. desember 2019

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. januar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

10. januar 2017

Først lagt ut (Anslag)

12. januar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

6. mars 2020

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

4. mars 2020

Sist bekreftet

1. mars 2020

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 822899

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Følgende enheter kan bruke eller dele informasjon: (1) etterforskeren for studien og studieteamet, (2) University of Pennsylvania Institutional Review Boards (komiteene som fører tilsyn med forskning på menneskelige emner) og University of Pennsylvania Office of Regulatory Affairs , (3) University of Pennsylvania Office of Clinical Research (kontoret som overvåker forskningsstudier), og (4) autoriserte medlemmer av University of Pennsylvania og University of Pennsylvania Health System and School of Medicine arbeidsstyrke som kan trenge tilgang til din informasjon i utførelsen av sine oppgaver (for eksempel: å gi behandling, for å sikre integriteten til forskningen, regnskaps- eller faktureringssaker osv.).

IPD-delingstidsramme

Har vært åpen til 2015. Data er åpne inntil avgjort.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Data vil bli avidentifisert før de deles med andre enheter.

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Kliniske studier på Hyperkolesterolemi, familiær

Søk i lignende forsøk

Sponsorer og samarbeidspartnere

Medisinsk tilstand

Legemiddelintervensjoner

CROs by country

CROs in South Africa

Forhold

Sjeldne sykdommer

Legemiddelintervensjoner

Kosttilskudd

Sponsor / samarbeidspartnere

Steder

Abonnere