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Screening-Protokoll für eine Gentherapiestudie bei Patienten mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie

4. März 2020 aktualisiert von: University of Pennsylvania
Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, potenzielle Kandidaten für die zukünftige Aufnahme in eine klinische Gentherapiestudie für die HoFH zu identifizieren und zu prüfen.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Homozygote familiäre Hypercholesterinämie (HoFH) ist eine seltene genetische Stoffwechselstörung, die durch deutlich erhöhte LDL-Cholesterinspiegel (LDL-C) gekennzeichnet ist und zu schwerer Arteriosklerose führt, die häufig zu einem frühen Ausbruch von Herz-Kreislauf-Erkrankungen führt. Die häufigste Ursache ist eine Mutation im LDL-Rezeptor-Gen (LDLR). Die LDL-C-Spiegel bleiben trotz Behandlung mit mehreren vorhandenen Lipidsenkern und/oder LDL-Apherese häufig über akzeptablen Werten. Daher könnte der funktionelle Ersatz des defekten LDLR durch eine auf die Leber gerichtete AAV-basierte Gentherapie ein praktikabler Ansatz zur Behandlung dieser Krankheit und zur Verbesserung des Ansprechens auf aktuelle lipidsenkende Behandlungen sein. Der Zweck dieses Protokolls besteht darin, potenzielle Kandidaten für die zukünftige Aufnahme in eine klinische Studie zur Gentherapie zu identifizieren und zu prüfen. In dieser Screening-Studie wird kein Studienmedikament verabreicht.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

21

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • University of Pennsylvania

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit klinischer Diagnose, die mit homozygoter familiärer Hypercholesterinämie (HoFH) vereinbar ist

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männer und Frauen ≥ 18 Jahre
  • Klinisches Erscheinungsbild im Einklang mit homozygoter FH
  • Die Probanden müssen in der Lage sein, ein unterzeichnetes, vom IRB genehmigtes Einverständniserklärungsformular zu verstehen und bereit zu sein, es vorzulegen

Ausschlusskriterien:

  • Es ist bekannt, dass es bestätigte Mutationen in anderen Genen als dem LDLR-Gen trägt, die die Funktionalität des LDL-Rezeptors beeinflussen
  • Zirrhose-Anamnese basierend auf dokumentierter histologischer Untersuchung oder nicht-invasiver Bildgebung
  • Dokumentierte Diagnose einer der folgenden Lebererkrankungen: Hepatitis B oder C; Durch Biopsie nachgewiesene nichtalkoholische Steatohepatitis; Durch Biopsie nachgewiesene alkoholische Lebererkrankung; Autoimmunhepatitis; Primäre biliäre Zirrhose; Primär sklerosierende Cholangitis; Morbus Wilson; Hämochromatose; Alpha1-Anti-Trypsin-Mangel
  • Vorgeschichte von Immunschwächekrankheiten, einschließlich eines positiven HIV-Testergebnisses
  • Vorherige Organtransplantation
  • Schwerwiegende oder instabile medizinische oder psychologische Zustände, die nach Ansicht des Prüfers die Sicherheit des Probanden oder die erfolgreiche Teilnahme an der Studie gefährden würden
  • Unfähigkeit zur Teilnahme

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit HOFH
Kein Eingriff

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
genetische Analyse
Zeitfenster: Screening-Phase
Identifizierung genetischer, Bestätigung von FH
Screening-Phase
Neutralisierende Antikörper
Zeitfenster: Screening-Phase
Identifizierung von Probanden mit keinem oder minimalem Titer neutralisierender Antikörper <= 1:10
Screening-Phase

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Pennsylvania

Ermittler

  • Hauptermittler: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. März 2016

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

30. Mai 2017

Studienabschluss (Tatsächlich)

3. Dezember 2019

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Januar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

10. Januar 2017

Zuerst gepostet (Schätzen)

12. Januar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. März 2020

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. März 2020

Zuletzt verifiziert

1. März 2020

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 822899

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Die folgenden Einrichtungen dürfen Informationen nutzen oder weitergeben: (1) der Prüfer der Studie und das Studienteam, (2) die Institutional Review Boards der University of Pennsylvania (die Ausschüsse, die die Forschung an menschlichen Probanden überwachen) und das Office of Regulatory Affairs der University of Pennsylvania , (3) Das University of Pennsylvania Office of Clinical Research (das Büro, das Forschungsstudien überwacht) und (4) autorisierte Mitglieder der University of Pennsylvania und der Belegschaft des Gesundheitssystems und der School of Medicine der University of Pennsylvania, die möglicherweise Zugriff auf Ihre Daten benötigen Informationen bei der Erfüllung ihrer Aufgaben (z. B. zur Bereitstellung von Behandlungen, zur Gewährleistung der Integrität der Forschung, Buchhaltungs- oder Abrechnungsangelegenheiten usw.).

IPD-Sharing-Zeitrahmen

War bis 2015 geöffnet. Die Daten sind bis zur Entscheidung offen.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Die Daten werden vor der Weitergabe an andere Unternehmen anonymisiert.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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