Protocolo de Triagem para um Teste de Terapia Gênica em Indivíduos com Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica
4 de março de 2020 atualizado por: University of Pennsylvania
O objetivo deste protocolo é identificar e selecionar potenciais candidatos para inscrição futura em um ensaio clínico de terapia genética para HoFH.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Descrição detalhada
A hipercolesterolemia familiar homozigótica (HoFH) é um distúrbio metabólico genético raro caracterizado por níveis acentuadamente elevados de colesterol LDL (LDL-C), resultando em aterosclerose grave, muitas vezes levando ao início precoce de doença cardiovascular.
A causa mais frequente é a mutação no gene do receptor de LDL (LDLR).
Os níveis de LDL-C permanecem frequentemente acima dos níveis aceitáveis, apesar do tratamento com vários medicamentos hipolipemiantes existentes e/ou aférese de LDL.
Assim, a substituição funcional do LDLR defeituoso via terapia gênica dirigida ao fígado baseada em AAV pode ser uma abordagem viável para tratar esta doença e melhorar a resposta aos tratamentos hipolipemiantes atuais.
O objetivo deste protocolo é identificar e selecionar potenciais candidatos para futura inscrição em um ensaio clínico de terapia gênica.
Nenhuma droga do estudo será administrada neste estudo de triagem.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
21
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes com diagnóstico clínico compatível com hipercolesterolemia familiar homozigótica (HFHo)
Descrição
Critério de inclusão:
- Homens e mulheres ≥ 18 anos de idade
- Apresentação clínica compatível com HF homozigótica
- Os sujeitos devem ser capazes de compreender e estar dispostos a fornecer um Formulário de Consentimento Informado aprovado pelo IRB assinado
Critério de exclusão:
- Conhecido por carregar mutações confirmadas em genes que afetam a funcionalidade do receptor de LDL, exceto o gene LDLR
- História de cirrose com base em avaliação histológica documentada ou imagem não invasiva
- Diagnóstico documentado de qualquer uma das seguintes doenças hepáticas: Hepatite B ou C; esteato-hepatite não alcoólica comprovada por biópsia; Doença hepática alcoólica comprovada por biópsia; Hepatite autoimune; cirrose biliar primária; Colangite esclerosante primária; doença de Wilson; Hemocromatose; Deficiência de alfa1 antitripsina
- História de doenças de imunodeficiência, incluindo resultado positivo de teste de HIV
- Transplante de órgão anterior
- Condições médicas ou psicológicas graves ou instáveis que, na opinião do investigador, comprometeriam a segurança do sujeito ou a participação bem-sucedida no estudo
- Incapacidade de participar
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
|---|
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Pacientes com HFHO
Sem intervenção
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
|
análise genética
Prazo: Fase de triagem
|
identificação de genética, confirmação de HF
|
Fase de triagem
|
|
Anticorpos neutralizantes
Prazo: Fase de triagem
|
identificação de indivíduos com nenhum ou título mínimo de anticorpos neutralizantes <= 1:10
|
Fase de triagem
|
Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de março de 2016
Conclusão Primária (Real)
30 de maio de 2017
Conclusão do estudo (Real)
3 de dezembro de 2019
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
10 de janeiro de 2017
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
10 de janeiro de 2017
Primeira postagem (Estimativa)
12 de janeiro de 2017
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de março de 2020
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
4 de março de 2020
Última verificação
1 de março de 2020
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 822899
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
SIM
Descrição do plano IPD
As seguintes entidades podem usar ou compartilhar informações: (1) o investigador do estudo e a equipe do estudo, (2) os Conselhos de Revisão Institucional da Universidade da Pensilvânia (os comitês que supervisionam a pesquisa em seres humanos) e o Escritório de Assuntos Regulatórios da Universidade da Pensilvânia , (3) O Escritório de Pesquisa Clínica da Universidade da Pensilvânia (o escritório que monitora os estudos de pesquisa) e (4) membros autorizados da Universidade da Pensilvânia e da força de trabalho do Sistema de Saúde e Escola de Medicina da Universidade da Pensilvânia que podem precisar acessar seu informações no desempenho de suas funções (por exemplo: para fornecer tratamento, para garantir a integridade da pesquisa, questões contábeis ou de cobrança, etc).
Prazo de Compartilhamento de IPD
Esteve aberto até 2015.
Os dados estão abertos até serem decididos.
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Os dados serão desidentificados antes de serem compartilhados com outras entidades.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .