Protocollo di screening per una sperimentazione di terapia genica in soggetti con ipercolesterolemia familiare omozigote
4 marzo 2020 aggiornato da: University of Pennsylvania
Lo scopo di questo protocollo è identificare e selezionare potenziali candidati per l'arruolamento futuro in una sperimentazione clinica di terapia genica per HoFH.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Condizioni
Descrizione dettagliata
L'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una rara malattia metabolica genetica caratterizzata da livelli marcatamente elevati di colesterolo LDL (LDL-C), con conseguente grave aterosclerosi che spesso porta all'insorgenza precoce di malattie cardiovascolari.
La causa più frequente è la mutazione del gene del recettore LDL (LDLR).
I livelli di LDL-C rimangono spesso al di sopra dei livelli accettabili nonostante il trattamento con più farmaci ipolipemizzanti esistenti e/o l'aferesi delle LDL.
Pertanto, la sostituzione funzionale del LDLR difettoso tramite terapia genica diretta al fegato basata su AAV può essere un approccio praticabile per trattare questa malattia e migliorare la risposta agli attuali trattamenti ipolipemizzanti.
Lo scopo di questo protocollo è identificare e selezionare potenziali candidati per la futura iscrizione a una sperimentazione clinica di terapia genica.
Nessun farmaco in studio verrà somministrato in questo studio di screening.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
21
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con diagnosi clinica compatibile con ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH)
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Maschi e femmine ≥ 18 anni di età
- Presentazione clinica coerente con FH omozigote
- I soggetti devono essere in grado di comprendere e disposti a fornire un modulo di consenso informato approvato dall'IRB firmato
Criteri di esclusione:
- Noto per portare mutazioni confermate in geni che influenzano la funzionalità del recettore LDL diversi dal gene LDLR
- Storia di cirrosi basata su valutazione istologica documentata o imaging non invasivo
- Diagnosi documentata di una qualsiasi delle seguenti malattie del fegato: epatite B o C; Steatoepatite non alcolica comprovata da biopsia; Malattia epatica alcolica comprovata da biopsia; Epatite autoimmune; Cirrosi biliare primaria; colangite sclerosante primitiva; malattia di Wilson; Emocromatosi; Deficit di alfa1 antitripsina
- Storia di malattie da immunodeficienza, compreso un risultato positivo del test HIV
- Pregresso trapianto di organi
- Condizioni mediche o psicologiche gravi o instabili che, a giudizio dello sperimentatore, comprometterebbero la sicurezza del soggetto o la partecipazione di successo allo studio
- Impossibilità di partecipare
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
|
Pazienti con HOFH
Nessun intervento
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
analisi genetica
Lasso di tempo: Fase di selezione
|
identificazione di genetica, conferma di FH
|
Fase di selezione
|
|
Anticorpi neutralizzanti
Lasso di tempo: Fase di selezione
|
identificazione di soggetti con titolo di anticorpi neutralizzanti nullo o minimo <= 1:10
|
Fase di selezione
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 marzo 2016
Completamento primario (Effettivo)
30 maggio 2017
Completamento dello studio (Effettivo)
3 dicembre 2019
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
10 gennaio 2017
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 gennaio 2017
Primo Inserito (Stima)
12 gennaio 2017
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
6 marzo 2020
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
4 marzo 2020
Ultimo verificato
1 marzo 2020
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 822899
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
SÌ
Descrizione del piano IPD
Le seguenti entità possono utilizzare o condividere le informazioni: (1) il ricercatore per lo studio e il gruppo di studio, (2) gli Institutional Review Boards dell'Università della Pennsylvania (i comitati che sovrintendono alla ricerca sui soggetti umani) e l'Office of Regulatory Affairs dell'Università della Pennsylvania , (3) l'Office of Clinical Research dell'Università della Pennsylvania (l'ufficio che monitora gli studi di ricerca) e (4) i membri autorizzati della forza lavoro dell'Università della Pennsylvania e del sistema sanitario e della scuola di medicina dell'Università della Pennsylvania che potrebbero aver bisogno di accedere al tuo informazioni nell'espletamento dei propri compiti (ad esempio: per fornire il trattamento, per garantire l'integrità della ricerca, in materia contabile o di fatturazione, ecc.).
Periodo di condivisione IPD
È stato aperto fino al 2015.
I dati sono aperti fino a quando non vengono decisi.
Criteri di accesso alla condivisione IPD
I dati saranno resi anonimi prima della condivisione con altre entità.
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .
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