동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자의 유전자 치료 시험을 위한 스크리닝 프로토콜
2020년 3월 4일 업데이트: University of Pennsylvania
이 프로토콜의 목적은 HoFH에 대한 유전자 치료 임상 시험에 향후 등록할 잠재적 후보를 식별하고 선별하는 것입니다.
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)은 현저하게 상승된 LDL-콜레스테롤(LDL-C) 수치를 특징으로 하는 드문 유전 대사 장애로, 종종 심혈관 질환의 조기 발병으로 이어지는 심각한 죽상동맥경화증을 유발합니다.
가장 흔한 원인은 LDL 수용체 유전자(LDLR)의 돌연변이입니다.
LDL-C 수치는 기존의 여러 지질 저하 약물 및/또는 LDL 성분채집술을 사용한 치료에도 불구하고 허용 가능한 수준 이상으로 자주 유지됩니다.
따라서 AAV 기반 간 관련 유전자 치료를 통해 결함이 있는 LDLR의 기능적 대체는 이 질병을 치료하고 현재의 지질 저하 치료에 대한 반응을 개선하기 위한 실행 가능한 접근 방식일 수 있습니다.
이 프로토콜의 목적은 유전자 치료 임상 시험에 향후 등록할 잠재적 후보를 식별하고 선별하는 것입니다.
이 선별 연구에서는 연구 약물이 투여되지 않습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
21
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
- University of Pennsylvania
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HoFH)에 적합한 임상 진단을 받은 환자
설명
포함 기준:
- 만 18세 이상의 남녀
- 동형 접합체 FH와 일치하는 임상 프리젠테이션
- 피험자는 서명된 IRB 승인 사전 동의서를 이해할 수 있고 기꺼이 제공해야 합니다.
제외 기준:
- LDLR 유전자 이외의 LDL 수용체 기능에 영향을 미치는 유전자에서 확인된 돌연변이를 수반하는 것으로 알려져 있음
- 문서화된 조직학적 평가 또는 비침습적 영상에 기반한 간경변 병력
- 다음 간 질환에 대한 문서화된 진단: B형 또는 C형 간염; 생검으로 입증된 비알코올성 지방간염; 생검으로 입증된 알코올성 간질환; 자가면역 간염; 원발성 담즙성 간경변; 원발성 경화성 담관염; 윌슨병; 혈색소증; 알파1 항트립신 결핍증
- 양성 HIV 검사 결과를 포함한 면역결핍 질환의 병력
- 이전 장기 이식
- 연구자의 의견에 따라 피험자의 안전이나 성공적인 연구 참여를 위태롭게 할 수 있는 심각하거나 불안정한 의학적 또는 심리적 상태
- 참여 불가
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
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HOFH 환자
개입 없음
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 분석
기간: 스크리닝 단계
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유전자 동정, FH 확인
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스크리닝 단계
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중화항체
기간: 스크리닝 단계
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중화 항체가 없거나 최소한인 피험자의 식별 역가 <= 1:10
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스크리닝 단계
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2016년 3월 1일
기본 완료 (실제)
2017년 5월 30일
연구 완료 (실제)
2019년 12월 3일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 1월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 1월 10일
처음 게시됨 (추정)
2017년 1월 12일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2020년 3월 6일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 3월 4일
마지막으로 확인됨
2020년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 822899
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
다음 기관은 정보를 사용하거나 공유할 수 있습니다. (1) 연구 및 연구 팀의 조사자, (2) 펜실베니아 대학 기관 검토 위원회(인간 피험자에 대한 연구를 감독하는 위원회) 및 펜실베니아 대학 규제 사무국 , (3) University of Pennsylvania Office of Clinical Research(연구 연구를 모니터링하는 사무실) 및 (4) 귀하의 직무 수행에 관한 정보(예: 치료 제공, 연구의 무결성 보장, 회계 또는 청구 문제 등).
IPD 공유 기간
2015년까지 오픈했습니다.
데이터는 결정될 때까지 열려 있습니다.
IPD 공유 액세스 기준
데이터는 다른 엔티티와 공유하기 전에 익명화됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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