Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Seulontaprotokolla geeniterapiakokeeseen potilailla, joilla on homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia

keskiviikko 4. maaliskuuta 2020 päivittänyt: University of Pennsylvania
Tämän protokollan tarkoituksena on tunnistaa ja seuloa mahdollisia ehdokkaita tulevaa HoFH:n geeniterapian kliinistä tutkimusta varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia (HoFH) on harvinainen geneettinen aineenvaihduntahäiriö, jolle on tunnusomaista huomattavasti kohonnut LDL-kolesteroli (LDL-C) -taso, joka johtaa vakavaan ateroskleroosiin, joka usein johtaa sydän- ja verisuonitautien varhaiseen puhkeamiseen. Yleisin syy on LDL-reseptorigeenin (LDLR) mutaatio. LDL-kolesterolitasot pysyvät usein hyväksyttävän tason yläpuolella huolimatta hoidosta useilla olemassa olevilla lipidejä alentavilla lääkkeillä ja/tai LDL-afereesilla. Siten viallisen LDLR:n toiminnallinen korvaaminen AAV-pohjaisella maksaohjatulla geeniterapialla voi olla käyttökelpoinen lähestymistapa tämän taudin hoitamiseksi ja vasteen parantamiseksi nykyisille lipidejä alentaville hoidoille. Tämän protokollan tarkoituksena on tunnistaa ja seuloa mahdollisia ehdokkaita tulevaa geeniterapiatutkimukseen osallistumista varten. Tässä seulontatutkimuksessa ei anneta tutkimuslääkettä.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

21

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • University of Pennsylvania

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaat, joilla on homotsygoottisen familiaalisen hyperkolesterolemian (HoFH) kanssa yhteensopiva kliininen diagnoosi

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Miehet ja naiset ≥ 18-vuotiaat
  • Homotsygoottisen FH:n kliininen esitystapa
  • Tutkittavien on voitava ymmärtää ja olla halukkaita toimittamaan allekirjoitettu IRB:n hyväksymä tietoinen suostumuslomake

Poissulkemiskriteerit:

  • Tiedetään sisältävän vahvistettuja mutaatioita geeneissä, jotka vaikuttavat LDL-reseptorin toimintaan muissa kuin LDLR-geenissä
  • Kirroosin historia dokumentoituun histologiseen arviointiin tai ei-invasiiviseen kuvantamiseen
  • Minkä tahansa seuraavan maksasairauden dokumentoitu diagnoosi: B- tai C-hepatiitti; Biopsialla todistettu alkoholiton steatohepatiitti; Biopsialla todistettu alkoholiperäinen maksasairaus; autoimmuuni hepatiitti; Primaarinen sappikirroosi; Primaarinen sklerosoiva kolangiitti; Wilsonin tauti; hemokromatoosi; alfa1-antitrypsiinin puutos
  • Aiemmin immuunikatosairauksia, mukaan lukien positiivinen HIV-testitulos
  • Aiempi elinsiirto
  • Vakavat tai epävakaat lääketieteelliset tai psykologiset tilat, jotka tutkijan mielestä vaarantavat potilaan turvallisuuden tai onnistuneen osallistumisen tutkimukseen
  • Kyvyttömyys osallistua

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Potilaat, joilla on HOFH
Ei väliintuloa

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
geneettinen analyysi
Aikaikkuna: Seulontavaihe
geneettisen tunnistaminen, FH:n vahvistus
Seulontavaihe
Neutraloivia vasta-aineita
Aikaikkuna: Seulontavaihe
sellaisten kohteiden tunnistaminen, joilla ei ole neutraloivia vasta-aineita tai joiden tiitteri on minimaalinen <= 1:10
Seulontavaihe

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Pennsylvania

Tutkijat

  • Päätutkija: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Tiistai 1. maaliskuuta 2016

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 30. toukokuuta 2017

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 3. joulukuuta 2019

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 10. tammikuuta 2017

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 10. tammikuuta 2017

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Torstai 12. tammikuuta 2017

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Perjantai 6. maaliskuuta 2020

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 4. maaliskuuta 2020

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. maaliskuuta 2020

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 822899

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

JOO

IPD-suunnitelman kuvaus

Seuraavat tahot voivat käyttää tai jakaa tietoja: (1) tutkimuksen tutkija ja tutkimusryhmä, (2) Pennsylvanian yliopiston instituutioiden arviointilautakunnat (ihmisaiheiden tutkimusta valvovat komiteat) ja Pennsylvanian yliopiston sääntelyasioiden virasto. , (3) Pennsylvanian yliopiston kliinisen tutkimuksen toimisto (tutkimustutkimuksia valvova toimisto) ja (4) Pennsylvanian yliopiston ja Pennsylvanian yliopiston terveysjärjestelmän ja lääketieteellisen korkeakoulun työntekijöiden valtuutetut jäsenet, jotka saattavat tarvita pääsyäsi tietoja heidän tehtäviään suorittaessaan (esimerkiksi: tarjota hoitoa, varmistaa tutkimus-, kirjanpito- tai laskutusasioiden eheys jne.).

IPD-jaon aikakehys

On ollut avoinna vuoteen 2015 asti. Tiedot ovat avoinna päättämiseen asti.

IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit

Tietojen tunnistaminen poistetaan ennen jakamista muille tahoille.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Hyperkolesterolemia, perhe

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Suriname

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

Tilaa