Screeningsprotocol voor een proef met gentherapie bij proefpersonen met homozygote familiaire hypercholesterolemie
4 maart 2020 bijgewerkt door: University of Pennsylvania
Het doel van dit protocol is het identificeren en screenen van potentiële kandidaten voor toekomstige inschrijving in een klinische studie voor gentherapie voor HoFH.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Conditie
Gedetailleerde beschrijving
Homozygote Familiale Hypercholesterolemie (HoFH) is een zeldzame genetische stofwisselingsziekte die wordt gekenmerkt door duidelijk verhoogde LDL-cholesterol (LDL-C)-spiegels, resulterend in ernstige atherosclerose die vaak leidt tot een vroeg begin van cardiovasculaire aandoeningen.
De meest voorkomende oorzaak is een mutatie in het LDL-receptorgen (LDLR).
LDL-C-spiegels blijven vaak boven aanvaardbare niveaus ondanks behandeling met meerdere bestaande lipidenverlagende geneesmiddelen en/of LDL-aferese.
De functionele vervanging van de defecte LDLR via op AAV gebaseerde levergestuurde gentherapie kan dus een levensvatbare benadering zijn om deze ziekte te behandelen en de respons op huidige lipidenverlagende behandelingen te verbeteren.
Het doel van dit protocol is het identificeren en screenen van potentiële kandidaten voor toekomstige inschrijving in een klinische proef met gentherapie.
In dit screeningsonderzoek wordt geen onderzoeksgeneesmiddel toegediend.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Werkelijk)
21
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Verenigde Staten, 19104
- University of Pennsylvania
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Patiënten met een klinische diagnose die compatibel is met homozygote familiaire hypercholesterolemie (HoFH)
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannen en vrouwen ≥ 18 jaar
- Klinische presentatie consistent met homozygote FH
- Proefpersonen moeten in staat zijn om te begrijpen en bereid zijn om een ondertekend IRB-goedgekeurd Informed Consent-formulier te verstrekken
Uitsluitingscriteria:
- Bekend om bevestigde mutaties in genen die de LDL-receptorfunctionaliteit beïnvloeden, anders dan het LDLR-gen
- Geschiedenis van cirrose op basis van gedocumenteerde histologische evaluatie of niet-invasieve beeldvorming
- Gedocumenteerde diagnose van een van de volgende leveraandoeningen: Hepatitis B of C; Door biopsie bewezen niet-alcoholische steatohepatitis; Door biopsie bewezen alcoholische leverziekte; Auto-immune hepatitis; Primaire biliaire cirrose; Primaire scleroserende cholangitis; de ziekte van Wilson; Hemochromatose; alpha1 anti-trypsine deficiëntie
- Geschiedenis van immunodeficiëntieziekten, waaronder een positief HIV-testresultaat
- Eerdere orgaantransplantatie
- Ernstige of onstabiele medische of psychologische aandoeningen die, naar de mening van de onderzoeker, de veiligheid van de proefpersoon of succesvolle deelname aan het onderzoek in gevaar zouden kunnen brengen
- Onvermogen om deel te nemen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Patiënten met HOFH
Geen tussenkomst
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
genetische analyse
Tijdsspanne: Screening fase
|
identificatie van genetische, bevestiging van FH
|
Screening fase
|
|
Antilichamen neutraliseren
Tijdsspanne: Screening fase
|
identificatie van personen met geen of minimale titer van neutraliserende antilichamen <= 1:10
|
Screening fase
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Marina Cuchel, MD, PhD, Associate Professor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 maart 2016
Primaire voltooiing (Werkelijk)
30 mei 2017
Studie voltooiing (Werkelijk)
3 december 2019
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
10 januari 2017
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
10 januari 2017
Eerst geplaatst (Schatting)
12 januari 2017
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
6 maart 2020
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
4 maart 2020
Laatst geverifieerd
1 maart 2020
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- 822899
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
JA
Beschrijving IPD-plan
De volgende entiteiten kunnen informatie gebruiken of delen: (1) de onderzoeker voor de studie en het onderzoeksteam, (2) de University of Pennsylvania Institutional Review Boards (de commissies die toezicht houden op onderzoek met mensen) en de University of Pennsylvania Office of Regulatory Affairs , (3) het University of Pennsylvania Office of Clinical Research (het kantoor dat onderzoeksstudies controleert), en (4) geautoriseerde leden van de University of Pennsylvania en het University of Pennsylvania Health System en de School of Medicine-medewerkers die mogelijk toegang moeten hebben tot uw informatie bij de uitvoering van hun taken (bijvoorbeeld: om behandeling te bieden, om de integriteit van het onderzoek te waarborgen, boekhoudkundige of factureringszaken, enz.).
IPD-tijdsbestek voor delen
Is open geweest tot 2015.
Gegevens zijn open totdat er een besluit is genomen.
IPD-toegangscriteria voor delen
Gegevens worden geanonimiseerd voordat ze met andere entiteiten worden gedeeld.
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .