AVブロックを持つ若年者のコホート説明

バックグラウンド：

心臓の房室伝導の障害（房室ブロック）は、息切れ、失神、または突然死として現れることがあります。 房室ブロックが間もなく診断されれば、ペースメーカー治療が命を救う可能性があります。

若い人の房室ブロックは、構造的心疾患または虚血性心疾患、先天性心疾患（心臓を含む）とともに見られることがあります。 先天性房室ブロック）貯蔵障害、特定の筋肉疾患、サルコイドーシス、ボレリア感染症、または薬物中毒。 若い人の房室ブロックは、診断時に他の心疾患がなく、主に房室結節に局在する状態でも見られます。

この形態の房室ブロックは遺伝性であることが多く、親族に心筋症、イオンチャネル疾患、突然死などの別の種類の心臓病を患っている家系に見られることがあります。 異なる発現形態は、同じ遺伝子変異が同じファミリー内で異なる形で発現されることに起因します。 したがって、早期の房室ブロックの発症（50歳未満）は遺伝性の房室伝導障害を示す可能性がありますが、重度のイオンチャネル疾患または心筋症の最初の症状である可能性もあります。

デンマークでは、進行した房室ブロックのため、毎年50歳未満の50人以上の人がペースメーカーで治療を受けています。 進行した房室ブロックの原因に関する全体的な数字はなく、したがってこのグループの患者を診断するための体系的なアプローチもありません。 さらに、AV ブロックの遺伝的原因を持つ個人の有病率は不明であり、おそらく、進行した AV ブロックを持つ若い患者の間で見落とされがちな診断であると考えられます。 診断後の病気の進行に関するデータはないため、診断後にこれらの患者をどのように追跡すべきかについての証拠に基づいた知識はありません。

現代の遺伝子技術を使えば、潜在的に病原性の変異を持つ、新たな未知の遺伝子が多数同定される可能性があります。 このような遺伝子を同定し、若年層の房室ブロック患者を診断する体系的なアプローチの戦略を開発することで、血縁者の発症前遺伝子スクリーニングや、ペースメーカーによる科学的根拠に基づく予防的治療や心不全に基づく医学的治療の実施が可能になるだろう。心不全の有無にかかわらず、房室ブロックを発症する特定の遺伝的素因に関する研究。

仮説:

進行した房室ブロックを有する若い患者のかなりの割合では、根本的な原因は不明です。

目的：

デンマークの若年患者における進行性房室ブロックの有病率と原因を調査し、現在の診断法について説明する。

方法：

この研究は横断的な研究です。 この研究の患者は、Danish Pacemaker および ICD Register から特定されています。 研究者は医療記録を検討し、臨床情報と検査結果を入手します（詳細な説明を参照）。

展望:

この研究は、デンマークにおける若年患者における房室ブロックに関する大規模研究の最初の部分である。 全体的な目標は、若年患者における進行性房室ブロックの原因と診断後の疾患の進行に関する知識を増やすことであり、これにより、この患者グループの治療の大幅な改善につながり、カスタマイズされたペースメーカーの種類の選択につながる可能性があります。将来的には、この患者グループに追加の治療が行われる可能性があります。 これにより、罹患率と死亡率の両方の低下につながる可能性があります。