Kohortenbeschreibung von Jüngeren mit AV-Block

Hintergrund:

Störungen der atrioventrikulären Erregungsleitung des Herzens – AV-Block – können sich in Kurzatmigkeit, Ohnmacht oder plötzlichem Tod äußern. Wenn ein AV-Block rechtzeitig diagnostiziert wird, kann eine Herzschrittmachertherapie lebensrettend sein.

Bei jüngeren Patienten kann ein AV-Block zusammen mit einer strukturellen oder ischämischen Herzerkrankung, einer angeborenen Herzerkrankung (inkl. angeborener AV-Block) Speicherstörungen, bestimmte Muskelerkrankungen, Sarkoidose, Borrelieninfektion oder Arzneimittelvergiftung. Ein AV-Block bei jüngeren Patienten kann auch bei Erkrankungen beobachtet werden, die zum Zeitpunkt der Diagnose hauptsächlich im AV-Knoten lokalisiert sind und keine andere Herzerkrankung aufweisen.

Diese Form des AV-Blocks ist oft erblich bedingt und kann in Familien auftreten, in denen Verwandte an anderen Arten von Herzerkrankungen leiden, beispielsweise in Form von Kardiomyopathie, Ionenkanalerkrankung oder plötzlichem Tod. Die unterschiedlichen Präsentationsformen sind darauf zurückzuführen, dass dieselbe Genmutation innerhalb derselben Familie unterschiedlich ausgeprägt ist. Daher kann ein frühes Auftreten eines AV-Blocks (< 50 Jahre) auf eine erbliche AV-Überleitungsstörung hinweisen, es kann aber auch die erste Manifestation einer schweren Ionenkanalerkrankung oder Kardiomyopathie sein.

In Dänemark werden jährlich über 50 Personen unter 50 Jahren aufgrund eines fortgeschrittenen AV-Blocks mit Herzschrittmachern behandelt. Es liegen keine Gesamtzahlen zu den Ursachen eines fortgeschrittenen AV-Blocks und daher kein systematischer Ansatz zur Diagnose dieser Patientengruppe vor. Darüber hinaus ist die Prävalenz von Personen mit einer genetischen Ursache für einen AV-Block unbekannt und vermutlich eine häufig übersehene Diagnose bei jüngeren Patienten mit fortgeschrittenem AV-Block. Es liegen keine Daten zum Krankheitsverlauf nach der Diagnose vor und daher auch kein evidenzbasiertes Wissen darüber, wie diese Patienten nach der Diagnose weiterbeobachtet werden sollten.

Mit der modernen Gentechnologie ist es wahrscheinlich, dass eine Reihe neuer, noch unbekannter Gene mit potenziell pathogenen Mutationen identifiziert werden. Die Identifizierung solcher Gene und die Entwicklung einer Strategie für einen systematischen Ansatz zur Diagnose jüngerer Patienten mit AV-Block werden ein präsymptomatisches genetisches Screening von Verwandten und die Umsetzung einer evidenzbasierten, präventiven Behandlung mit Herzschrittmacher und/oder einer medizinischen Behandlung bei Herzinsuffizienz ermöglichen auf einer spezifischen genetischen Veranlagung für die Entwicklung eines AV-Blocks mit oder ohne Herzinsuffizienz.

Hypothesen:

Bei einem erheblichen Teil der jüngeren Patienten mit fortgeschrittenem AV-Block ist die zugrunde liegende Ursache unbekannt.

Zielsetzung:

Untersuchung der Prävalenz und Ursachen fortgeschrittener AV-Blockaden bei jüngeren Patienten in Dänemark und Beschreibung der aktuellen Diagnostik.

Methode:

Bei der Studie handelt es sich um eine Querschnittsstudie. Die Patienten für diese Studie werden aus dem dänischen Schrittmacher- und ICD-Register identifiziert. Die Prüfärzte überprüfen die Krankenakten und erhalten klinische Informationen und Testergebnisse (siehe detaillierte Beschreibung).

Perspektiven:

Diese Studie ist der erste Teil einer großen Studie zum AV-Block bei jüngeren Patienten in Dänemark. Das übergeordnete Ziel besteht darin, das Wissen über die Ursachen und den Krankheitsverlauf nach der Diagnose eines fortgeschrittenen AV-Blocks bei jungen Patienten zu erweitern, was zu einer deutlichen Verbesserung der Behandlung dieser Patientengruppe und möglicherweise zu einer individuellen Wahl des Herzschrittmachertyps führen könnte in der Zukunft und möglicherweise zusätzliche medizinische Behandlung in dieser Patientengruppe. Dies könnte möglicherweise zu einer Verringerung ihrer Morbiditätsmortalität führen.