Kohorttikuvaus nuoremmasta AV-estolla

Tausta:

Sydämen atrioventrikulaarisen johtumisen häiriöt – AV-katkos – voivat ilmetä hengenahdistuksena, pyörtymisenä tai äkillisenä kuolemana. Jos AV-salpaus diagnosoidaan ajoissa, sydämentahdistinhoito voi olla hengenpelastava.

Nuoremmilla AV-katkos voidaan nähdä rakenteellisen tai iskeemisen sydänsairauden, synnynnäisen sydänsairauden (sis. synnynnäinen AV-salpaus) varastointihäiriöt, tietyt lihassairaudet, sarkoidoosi, Borrelia-infektio tai lääkemyrkytys. Nuoremmilla AV-salpaus voidaan havaita myös tiloissa, jotka ovat ensisijaisesti paikannettu AV-solmuun ilman muita sydänsairauksia diagnoosin yhteydessä.

Tämä AV-salpauksen muoto on usein perinnöllinen ja sitä voidaan nähdä perheissä, joissa sukulaisilla on muuntyyppinen sydänsairaus, esimerkiksi kardiomyopatia, ionikanavasairaus tai äkillinen kuolema. Erilaiset esitysmuodot johtuvat siitä, että sama geenimutaatio ilmentyy eri tavalla samassa perheessä. Siten varhainen AV-salpauksen alkaminen (<50 vuotta) voi viitata perinnölliseen AV-johtavuushäiriöön, mutta se voi myös olla ensimmäinen ilmentymä vakavasta ionikanavasairaudesta tai kardiomyopatiasta.

Tanskassa yli 50 alle 50-vuotiasta henkilöä hoidetaan vuosittain sydämentahdistimella edistyneen AV-salpauksen vuoksi. Pitkälle edenneen AV-salpauksen syistä ei ole olemassa kokonaislukuja, eikä siksi ole olemassa systemaattista lähestymistapaa tämän potilasryhmän diagnosoimiseen. Lisäksi yksilöiden, joilla on AV-salpauksen geneettinen syy, esiintyvyys on tuntematon ja oletettavasti usein huomiotta jäänyt diagnoosi nuorempien potilaiden keskuudessa, joilla on edennyt AV-salpaus. Taudin etenemisestä diagnoosin jälkeen ei ole tietoa, joten ei ole näyttöön perustuvaa tietoa siitä, kuinka näitä potilaita tulisi seurata diagnoosin jälkeen.

Nykyaikaisella geenitekniikalla voidaan todennäköisesti tunnistaa joukko uusia, vielä tuntemattomia geenejä, joissa on mahdollisesti patogeenisiä mutaatioita. Tällaisten geenien tunnistaminen ja strategian kehittäminen systemaattiselle lähestymistavalle nuorempien AV-salpaajien diagnosoimiseksi mahdollistavat sukulaisten presymptomaattisen geneettisen seulonnan ja näyttöön perustuvan ennaltaehkäisevän hoidon tahdistimella ja/tai sydämen vajaatoiminnan lääketieteellisen hoidon toteuttamisen. spesifiseen geneettiseen taipumukseen AV-salpauksen kehittymiseen sydämen vajaatoiminnan kanssa tai ilman.

Hypoteesit:

Merkittävällä osalla nuoremmista potilaista, joilla on edennyt AV-salpaus, perimmäinen syy on tuntematon.

Tavoite:

Tutkia edenneen AV-salpauksen esiintyvyyttä ja syitä nuoremmilla potilailla Tanskassa ja kuvata nykyistä diagnostiikkaa.

Menetelmä:

Tutkimus on poikkileikkaustutkimus. Tämän tutkimuksen potilaat tunnistetaan Tanskan sydämentahdistin- ja ICD-rekisteristä. Tutkijat tarkistavat potilastiedot ja saavat kliinisiä tietoja ja testituloksia (katso yksityiskohtainen kuvaus).

Näkökulmat:

Tämä tutkimus on ensimmäinen osa laajaa AV-salpausta koskevaa tutkimusta nuoremmilla potilailla Tanskassa. Yleisenä tavoitteena on lisätä tietoa syistä ja taudin etenemisestä nuorten potilaiden edenneen AV-salpauksen diagnoosin jälkeen, mikä voi johtaa merkittävään parannukseen tämän potilasryhmän hoidossa ja saattaa johtaa räätälöityyn tahdistimen tyypin valintaan. tulevaisuudessa ja ehkä lisälääkehoitoa tässä potilasryhmässä. Tämä voisi mahdollisesti johtaa molempien sairastuvuuskuolleisuuden vähenemiseen.