Opis kohorty osób młodszych z blokiem przedsionkowo-komorowym

Tło:

Zaburzenia przewodzenia przedsionkowo-komorowego serca – blok AV – mogą objawiać się dusznością, omdleniem lub nagłą śmiercią. Jeśli blok AV zostanie zdiagnozowany na czas, terapia stymulatorem może uratować życie.

Blok przedsionkowo-komorowy u młodszych osób można zaobserwować wraz z chorobą strukturalną lub niedokrwienną serca, wrodzoną wadą serca (w tym m.in. wrodzony blok przedsionkowo-komorowy), zaburzenia spichrzeniowe, specyficzne choroby mięśni, sarkoidoza, zakażenie Borrelią czy zatrucie lekami. Blok przedsionkowo-komorowy u osób młodszych można również zaobserwować w stanach, głównie zlokalizowanych w węźle przedsionkowo-komorowym, bez innych chorób serca w chwili rozpoznania.

Ta postać bloku przedsionkowo-komorowego jest często dziedziczna i występuje w rodzinach, w których krewni cierpią na inne choroby serca w postaci np. kardiomiopatii, choroby kanałów jonowych lub nagłej śmierci. Różne formy prezentacji wynikają z różnej ekspresji tej samej mutacji genu w tej samej rodzinie. Tak więc wczesny początek bloku przedsionkowo-komorowego (<50 lat) może wskazywać na dziedziczne zaburzenie przewodzenia przedsionkowo-komorowego, ale może też być pierwszym objawem ciężkiej choroby kanałów jonowych lub kardiomiopatii.

Dania ma corocznie ponad 50 osób <50 lat leczonych rozrusznikiem serca z powodu zaawansowanego bloku przedsionkowo-komorowego. Nie ma ogólnych danych dotyczących przyczyn zaawansowanego bloku przedsionkowo-komorowego, a zatem nie ma systematycznego podejścia do diagnozowania tej grupy pacjentów. Ponadto częstość występowania osób z genetyczną przyczyną bloku AV jest nieznana i przypuszczalnie jest to często pomijana diagnoza wśród młodszych pacjentów z zaawansowanym blokiem AV. Nie ma danych na temat progresji choroby po postawieniu diagnozy, a zatem nie ma opartej na dowodach wiedzy na temat tego, jak należy obserwować tych pacjentów po postawieniu diagnozy.

Dzięki nowoczesnej technologii genetycznej prawdopodobnie zostanie zidentyfikowany szereg nowych, jeszcze nieznanych genów z potencjalnie patogennymi mutacjami. Identyfikacja takich genów i opracowanie strategii systematycznego podejścia do diagnozowania młodszych pacjentów z blokiem przedsionkowo-komorowym umożliwi przedobjawowe badania genetyczne krewnych i wdrożenie opartego na dowodach, profilaktycznego leczenia stymulatorem serca i/lub leczenia farmakologicznego niewydolności serca na specyficzną genetyczną predyspozycję do rozwoju bloku przedsionkowo-komorowego z niewydolnością serca lub bez niej.

hipotezy:

U znacznego odsetka młodszych pacjentów z zaawansowanym blokiem przedsionkowo-komorowym przyczyna jest nieznana.

Cel:

Zbadanie częstości występowania i przyczyn zaawansowanego bloku przedsionkowo-komorowego u młodszych pacjentów w Danii oraz opisanie aktualnej diagnostyki.

Metoda:

Badanie jest badaniem przekrojowym. Pacjenci biorący udział w tym badaniu pochodzą z duńskiego rejestru rozruszników serca i ICD. Badacze przejrzą dokumentację medyczną i uzyskają informacje kliniczne oraz wyniki badań (patrz szczegółowy opis).

Perspektywy:

To badanie jest pierwszą częścią dużego badania bloku AV u młodszych pacjentów w Danii. Nadrzędnym celem jest zwiększenie wiedzy na temat przyczyn i progresji choroby po rozpoznaniu zaawansowanego bloku AV u młodych pacjentów, co może prowadzić do istotnej poprawy leczenia tej grupy pacjentów i może prowadzić do indywidualnego doboru typu stymulatora w przyszłości i być może dodatkowe leczenie w tej grupie pacjentów. Może to potencjalnie prowadzić do zmniejszenia ich śmiertelności z powodu zachorowań.