具有 AV 阻滞的年轻人的队列描述

背景：

心脏房室传导障碍 - 房室传导阻滞 - 可能表现为呼吸急促、昏厥或猝死。 如果及时诊断出房室传导阻滞，起搏器治疗可能会挽救生命。

年轻时房室传导阻滞可见于结构性或缺血性心脏病、先天性心脏病（包括先天性心脏病）。 先天性 AV 阻滞）储存障碍、特定肌肉疾病、结节病、疏螺旋体感染或药物中毒。 年轻时的房室传导阻滞也可见于诊断时主要局限于房室结而无其他心脏病的情况。

这种形式的房室传导阻滞通常是遗传性的，并且可以在亲属患有其他类型心脏病（例如心肌病、离子通道疾病或猝死）的家庭中看到。 不同的表现形式是由于同一基因突变在同一家族中的不同表达。 因此，早发房室传导阻滞（<50 岁）可能表明遗传性房室传导障碍，但也可能是严重离子通道疾病或心肌病的首发表现。

丹麦每年有超过 50 名 <50 岁的人因晚期房室传导阻滞接受起搏器治疗。 目前还没有关于晚期 AV 传导阻滞原因的总体数据，因此没有系统的方法来诊断这组患者。 此外，具有 AV 阻滞遗传原因的个体的患病率是未知的，并且可能是患有晚期 AV 阻滞的年轻患者中经常被忽视的诊断。 没有关于诊断后疾病进展的数据，因此没有关于这些患者在诊断后应如何随访的循证知识。

借助现代基因技术，有可能识别出一系列具有潜在致病突变的新的、未知的基因。 鉴定此类基因，并制定诊断年轻房室传导阻滞患者的系统方法策略，将能够对亲属进行症状前基因筛查，并实施基于证据的起搏器预防性治疗和/或基于心力衰竭的药物治疗关于伴有或不伴有心力衰竭的房室传导阻滞发展的特定遗传易感性。

假设：

在很大一部分患有晚期房室传导阻滞的年轻患者中，根本原因尚不清楚。

客观的：

调查丹麦年轻患者晚期房室传导阻滞的患病率和原因，并描述当前的诊断方法。

方法：

该研究是一项横断面研究。 本研究的患者来自 Danish Pacemaker 和 ICD Register。 调查人员将审查医疗记录并获得临床信息和测试结果（见详细说明）。

观点：

本研究是丹麦年轻患者房室传导阻滞大型研究的第一部分。 总体目标是增加对年轻患者晚期房室传导阻滞诊断后病因和疾病进展的了解，这可能会显着改善该患者群体的治疗，并可能导致起搏器类型的定制选择将来可能会在这个患者群体中进行额外的治疗。 这可能会降低他们的发病率和死亡率。