Kohortebeskrivelse af yngre med AV-blok

Baggrund:

Forstyrrelser i hjertets atrioventrikulære ledning - AV-blok - kan vise sig ved åndenød, besvimelse eller pludselig død. Hvis AV-blok diagnosticeres i tide, kan pacemakerterapi være livreddende.

AV-blok hos yngre kan ses sammen med strukturel eller iskæmisk hjertesygdom, medfødt hjertesygdom (inkl. medfødt AV-blok) opbevaringsforstyrrelser, specifikke muskelsygdomme, sarkoidose, Borrelia-infektion eller lægemiddelforgiftning. AV-blok hos yngre kan også ses ved tilstande, primært lokaliseret til AV-knuden uden anden hjertesygdom ved diagnosen.

Denne form for AV-blok er ofte arvelig og kan ses i familier, hvor pårørende har en anden type hjertesygdom i form af for eksempel kardiomyopati, ionkanalsygdom eller pludselig død. De forskellige præsentationsformer skyldes, at den samme genmutation udtrykkes forskelligt inden for samme familie. Således kan tidlig indtræden af ​​AV-blok (<50 år) indikere arvelig AV-ledningsforstyrrelse, men det kan også være den første manifestation af alvorlig ionkanalsygdom eller kardiomyopati.

Danmark har årligt over 50 individer <50 år behandlet med pacemaker på grund af avanceret AV-blok. Der har ikke været overordnede tal for årsagerne til fremskreden AV-blok, og derfor ingen systematisk tilgang til diagnosticering af denne patientgruppe. Ydermere er forekomsten af ​​personer med en genetisk årsag til AV-blok ukendt og formentlig en ofte overset diagnose blandt yngre patienter med fremskreden AV-blok. Der er ingen data om sygdomsprogression efter diagnose, og derfor er der ingen evidensbaseret viden om, hvordan disse patienter skal følges efter diagnosen.

Med moderne genteknologi vil en række nye, men ukendte gener med potentielt patogene mutationer sandsynligvis blive identificeret. Identifikation af sådanne gener og udvikling af en strategi for systematisk tilgang til diagnosticering af yngre patienter med AV-blok, vil muliggøre præsymptomatisk genetisk screening af pårørende og implementering af evidensbaseret, forebyggende behandling med pacemaker og/eller medicinsk behandling for hjertesvigt baseret på en specifik genetisk disposition for udvikling af AV-blok med eller uden hjertesvigt.

Hypoteser:

Hos en betydelig andel af yngre patienter med fremskreden AV-blok er den underliggende årsag ukendt.

Objektiv:

At undersøge prævalensen og årsagerne til fremskreden AV-blok hos yngre patienter i Danmark og beskrive den aktuelle diagnostik.

Metode:

Undersøgelsen er et tværsnitsstudie. Patienterne til denne undersøgelse er identificeret fra Dansk Pacemaker og ICD Register. Efterforskerne vil gennemgå lægejournaler og indhente klinisk information og testresultater (se detaljeret beskrivelse).

Perspektiver:

Denne undersøgelse er første del af et stort studie af AV-blok hos yngre patienter i Danmark. Det overordnede mål er at øge viden om årsager til og sygdomsprogression efter diagnosen fremskreden AV-blok hos unge patienter, hvilket kan føre til en væsentlig forbedring af behandlingen af ​​denne patientgruppe og kan føre til et skræddersyet valg af pacemakertype i fremtiden og måske yderligere medicinsk behandling i denne patientgruppe. Dette kan potentielt føre til en reduktion i både deres morbiditetsdødelighed.