Descrição da coorte de jovens com bloqueio AV

Fundo:

Distúrbios da condução atrioventricular do coração - bloqueio AV - podem manifestar-se por falta de ar, desmaios ou morte súbita. Se o bloqueio AV for diagnosticado a tempo, a terapia com marcapasso pode salvar vidas.

O bloqueio AV em jovens pode ser observado junto com doença cardíaca estrutural ou isquêmica, doença cardíaca congênita (incl. bloqueio AV congênito), distúrbios de armazenamento, doenças musculares específicas, sarcoidose, infecção por Borrelia ou intoxicação por drogas. O bloqueio AV em jovens também pode ser observado em condições localizadas principalmente no nó AV sem outra doença cardíaca no momento do diagnóstico.

Esta forma de bloqueio AV é muitas vezes hereditária e pode ser observada em famílias onde os parentes têm outros tipos de doença cardíaca na forma de, por exemplo, cardiomiopatia, doença do canal iônico ou morte súbita. As diferentes formas de apresentação se devem ao fato de a mesma mutação genética ser expressa de forma diferente dentro da mesma família. Assim, o início precoce do bloqueio AV (<50 anos) pode indicar distúrbio hereditário da condução AV, mas também pode ser a primeira manifestação de doença grave do canal iônico ou cardiomiopatia.

A Dinamarca tem anualmente mais de 50 indivíduos <50 anos tratados com marca-passo devido ao bloqueio AV avançado. Não há números gerais sobre as causas do bloqueio AV avançado e, portanto, nenhuma abordagem sistemática para diagnosticar esse grupo de pacientes. Além disso, a prevalência de indivíduos com causa genética de bloqueio AV é desconhecida e presumivelmente um diagnóstico frequentemente negligenciado entre pacientes mais jovens com bloqueio AV avançado. Não há dados sobre a progressão da doença após o diagnóstico e, portanto, não há conhecimento baseado em evidências sobre como esses pacientes devem ser acompanhados após o diagnóstico.

Com a tecnologia genética moderna, é provável que seja identificada uma gama de genes novos, ainda desconhecidos, com mutações potencialmente patogênicas. A identificação de tais genes e o desenvolvimento de uma estratégia de abordagem sistemática para diagnosticar pacientes mais jovens com bloqueio AV permitirão a triagem genética pré-sintomática de parentes e a implementação de tratamento preventivo baseado em evidências com marca-passo e/ou tratamento médico para insuficiência cardíaca com base em uma predisposição genética específica para o desenvolvimento de bloqueio AV com ou sem insuficiência cardíaca.

Hipóteses:

Em uma proporção significativa de pacientes mais jovens com bloqueio AV avançado, a causa subjacente é desconhecida.

Objetivo:

Investigar a prevalência e as causas do bloqueio AV avançado em pacientes mais jovens na Dinamarca e descrever os diagnósticos atuais.

Método:

O estudo é um estudo transversal. Os pacientes deste estudo são identificados no Registro Dinamarquês de Marcapassos e CDIs. Os investigadores revisarão os registros médicos e obterão informações clínicas e resultados de testes (ver descrição detalhada).

Perspectivas:

Este estudo é a primeira parte de um grande estudo de bloqueio AV em pacientes mais jovens na Dinamarca. O objetivo geral é aumentar o conhecimento sobre as causas e a progressão da doença após o diagnóstico de bloqueio AV avançado em pacientes jovens, o que pode levar a uma melhora significativa no tratamento desse grupo de pacientes e pode levar a uma escolha personalizada do tipo de marcapasso no futuro e talvez tratamento médico adicional neste grupo de pacientes. Isso poderia potencialmente levar a uma redução na morbidade e mortalidade de ambos.