Popis kohorty mladších s AV-blokem

Pozadí:

Poruchy srdečního atrioventrikulárního vedení – AV-blokáda – se mohou projevit dušností, mdlobou nebo náhlou smrtí. Pokud je AV-blok diagnostikován včas, terapie kardiostimulátorem může být život zachraňující.

AV-blok u mladších dětí lze pozorovat spolu se strukturální nebo ischemickou chorobou srdeční, vrozenou srdeční vadou (vč. vrozená AV-blokáda) poruchy ukládání, specifická svalová onemocnění, sarkoidóza, boreliová infekce nebo intoxikace léky. AV-blok u mladších dětí lze také pozorovat u stavů, primárně lokalizovaných do AV-uzlu bez jiného srdečního onemocnění při diagnóze.

Tato forma AV-bloku je často dědičná a lze ji pozorovat v rodinách, kde příbuzní mají jiný typ srdečního onemocnění, jako je například kardiomyopatie, onemocnění iontových kanálů nebo náhlá smrt. Různé formy prezentace jsou způsobeny tím, že stejná genová mutace je ve stejné rodině exprimována odlišně. Časný nástup AV blokády (<50 let) tedy může indikovat dědičnou poruchu AV vedení, ale může být také prvním projevem těžkého onemocnění iontových kanálů nebo kardiomyopatie.

Dánsko má ročně více než 50 jedinců mladších 50 let léčených kardiostimulátorem kvůli pokročilé AV blokádě. Neexistují žádné celkové údaje o příčinách pokročilé AV-blokády, a proto neexistuje žádný systematický přístup k diagnostice této skupiny pacientů. Navíc prevalence jedinců s genetickou příčinou AV-bloku je neznámá a pravděpodobně často přehlížená diagnóza u mladších pacientů s pokročilým AV-blokem. Neexistují žádné údaje o progresi onemocnění po diagnóze, a proto neexistují žádné poznatky podložené důkazy o tom, jak by měli být tito pacienti po diagnóze sledováni.

Díky moderní genové technologii bude pravděpodobně identifikována řada nových, dosud neznámých genů s potenciálně patogenními mutacemi. Identifikace takových genů a vývoj strategie pro systematický přístup k diagnostice mladších pacientů s AV blokádou umožní presymptomatický genetický screening příbuzných a zavedení na důkazech založené preventivní léčby kardiostimulátorem a/nebo medikamentózní léčby srdečního selhání. na specifické genetické predispozici pro rozvoj AV-bloku se srdečním selháním nebo bez něj.

hypotézy:

U významné části mladších pacientů s pokročilým AV-blokem není základní příčina známa.

Objektivní:

Zkoumat prevalenci a příčiny pokročilé AV-blokády u mladších pacientů v Dánsku a popsat současnou diagnostiku.

Metoda:

Studie je průřezovou studií. Pacienti pro tuto studii jsou identifikováni z dánského registru kardiostimulátorů a ICD. Zkoušející zkontrolují lékařské záznamy a získají klinické informace a výsledky testů (viz podrobný popis).

Perspektivy:

Tato studie je první částí velké studie AV-blokády u mladších pacientů v Dánsku. Celkovým cílem je zvýšit znalosti o příčinách a progresi onemocnění po diagnóze pokročilého AV-bloku u mladých pacientů, což by mohlo vést k významnému zlepšení léčby této skupiny pacientů a může vést k přizpůsobení výběru typu kardiostimulátoru. v budoucnu a možná i další lékařskou péči u této skupiny pacientů. To by mohlo potenciálně vést ke snížení jejich morbidity mortality.