Kohortbeskrivelse av yngre med AV-blokk

Bakgrunn:

Forstyrrelser i hjertets atrioventrikulære ledning – AV-blokk – kan vise seg ved kortpustethet, besvimelse eller plutselig død. Hvis AV-blokk blir diagnostisert i tide, kan pacemakerterapi være livreddende.

AV-blokk hos yngre kan sees sammen med strukturell eller iskemisk hjertesykdom, medfødt hjertesykdom (inkl. medfødt AV-blokk) lagringsforstyrrelser, spesifikke muskelsykdommer, sarkoidose, Borrelia-infeksjon eller rusforgiftning. AV-blokk hos yngre kan også ses ved tilstander, primært lokalisert til AV-knuten uten annen hjertesykdom ved diagnose.

Denne formen for AV-blokk er ofte arvelig og kan sees i familier der slektninger har en annen type hjertesykdom i form av for eksempel kardiomyopati, ionekanalsykdom eller plutselig død. De ulike presentasjonsformene skyldes at samme genmutasjon uttrykkes ulikt innenfor samme familie. Tidlig start av AV-blokk (<50 år) kan således indikere arvelig AV-ledningsforstyrrelse, men det kan også være den første manifestasjonen av alvorlig ionekanalsykdom eller kardiomyopati.

Danmark har årlig over 50 individer <50 år behandlet med pacemaker på grunn av avansert AV-blokk. Det har ikke vært noen overordnede tall for årsakene til avansert AV-blokk, og derfor ingen systematisk tilnærming til diagnostisering av denne pasientgruppen. Videre er forekomsten av individer med en genetisk årsak til AV-blokk ukjent og antagelig en ofte oversett diagnose blant yngre pasienter med avansert AV-blokk. Det finnes ingen data om sykdomsprogresjon etter diagnose, og derfor er det ingen evidensbasert kunnskap om hvordan disse pasientene bør følges etter diagnose.

Med moderne genteknologi vil en rekke nye, men ukjente gener med potensielt patogene mutasjoner sannsynligvis bli identifisert. Identifisering av slike gener, og utvikling av en strategi for systematisk tilnærming for å diagnostisere yngre pasienter med AV-blokk, vil muliggjøre presymptomatisk genetisk screening av pårørende og implementering av evidensbasert, forebyggende behandling med pacemaker og/eller medisinsk behandling for hjertesviktbasert. på en spesifikk genetisk disposisjon for utvikling av AV-blokk med eller uten hjertesvikt.

Hypoteser:

Hos en betydelig andel av yngre pasienter med avansert AV-blokk er den underliggende årsaken ukjent.

Objektiv:

Å undersøke prevalensen og årsakene til avansert AV-blokk hos yngre pasienter i Danmark og beskrive dagens diagnostikk.

Metode:

Studiet er et tverrsnittsstudie. Pasientene for denne studien er identifisert fra Dansk Pacemaker og ICD Register. Etterforskerne vil gjennomgå medisinske journaler og innhente klinisk informasjon og testresultater (se detaljert beskrivelse).

Perspektiver:

Denne studien er første del av en stor studie av AV-blokk hos yngre pasienter i Danmark. Det overordnede målet er å øke kunnskapen om årsaker til og sykdomsprogresjon etter diagnosen avansert AV-blokk hos unge pasienter som kan føre til en betydelig forbedring i behandlingen av denne pasientgruppen og kan føre til et tilpasset valg av pacemakertype i fremtiden og kanskje tilleggsmedisinsk behandling i denne pasientgruppen. Dette kan potensielt føre til en reduksjon i både deres sykelighetsdødelighet.