Descrizione di coorte di giovani con blocco AV

Sfondo:

Disturbi della conduzione atrioventricolare del cuore - blocco AV - possono manifestarsi con mancanza di respiro, svenimento o morte improvvisa. Se il blocco AV viene diagnosticato in tempo, la terapia con pacemaker può salvare la vita.

Il blocco AV nei giovani può essere visto insieme a cardiopatie strutturali o ischemiche, cardiopatie congenite (incl. blocco AV congenito), malattie muscolari specifiche, sarcoidosi, infezione da Borrelia o intossicazione da farmaci. Il blocco AV nei giovani può anche essere visto in condizioni, principalmente localizzate al nodo AV senza altre malattie cardiache alla diagnosi.

Questa forma di blocco AV è spesso ereditaria e può essere osservata in famiglie in cui i parenti hanno altri tipi di malattie cardiache sotto forma, ad esempio, di cardiomiopatia, malattia del canale ionico o morte improvvisa. Le diverse forme di presentazione sono dovute alla stessa mutazione genetica espressa in modo diverso all'interno della stessa famiglia. Pertanto, l'insorgenza precoce del blocco AV (<50 anni) può indicare un disturbo ereditario della conduzione AV, ma può anche essere la prima manifestazione di una grave malattia del canale ionico o cardiomiopatia.

La Danimarca ha ogni anno oltre 50 individui <50 anni trattati con pacemaker a causa di blocco AV avanzato. Non ci sono dati complessivi sulle cause del blocco AV avanzato, e quindi nessun approccio sistematico alla diagnosi di questo gruppo di pazienti. Inoltre, la prevalenza di individui con una causa genetica di blocco AV è sconosciuta e presumibilmente una diagnosi spesso trascurata tra i pazienti più giovani con blocco AV avanzato. Non ci sono dati sulla progressione della malattia dopo la diagnosi, e quindi non ci sono conoscenze basate sull'evidenza su come questi pazienti dovrebbero essere seguiti dopo la diagnosi.

Con la moderna tecnologia genetica, è probabile che venga identificata una serie di geni nuovi, ma sconosciuti, con mutazioni potenzialmente patogene. L'identificazione di tali geni e lo sviluppo di una strategia per un approccio sistematico alla diagnosi di blocco AV nei pazienti più giovani consentirà lo screening genetico presintomatico dei parenti e l'implementazione di un trattamento preventivo basato sull'evidenza con pacemaker e/o trattamento medico per l'insufficienza cardiaca basato su una predisposizione genetica specifica per lo sviluppo del blocco AV con o senza scompenso cardiaco.

Ipotesi:

In una percentuale significativa di pazienti più giovani con blocco AV avanzato la causa sottostante è sconosciuta.

Obbiettivo:

Indagare la prevalenza e le cause del blocco AV avanzato nei pazienti più giovani in Danimarca e descrivere l'attuale diagnostica.

Metodo:

Lo studio è uno studio trasversale. I pazienti per questo studio sono identificati da Danish Pacemaker and ICD Register. Gli investigatori esamineranno le cartelle cliniche e otterranno informazioni cliniche e risultati dei test (vedere la descrizione dettagliata).

Prospettive:

Questo studio è la prima parte di un ampio studio sul blocco AV nei pazienti più giovani in Danimarca. L'obiettivo generale è aumentare la conoscenza delle cause e della progressione della malattia dopo la diagnosi di blocco AV avanzato nei giovani pazienti, il che potrebbe portare a un miglioramento significativo nel trattamento di questo gruppo di pazienti e potrebbe portare a una scelta personalizzata del tipo di pacemaker in futuro e forse ulteriori cure mediche in questo gruppo di pazienti. Ciò potrebbe potenzialmente portare a una riduzione della mortalità per morbilità.