Kohortbeskrivning av yngre med AV-block

Bakgrund:

Störningar i hjärtats atrioventrikulära ledning - AV-block - kan visa sig genom andnöd, svimning eller plötslig död. Om AV-block diagnostiseras i tid kan pacemakerterapi vara livräddande.

AV-block hos yngre kan ses tillsammans med strukturell eller ischemisk hjärtsjukdom, medfödd hjärtsjukdom (inkl. medfödda AV-block) lagringsstörningar, specifika muskelsjukdomar, sarkoidos, Borrelia-infektion eller drogförgiftning. AV-block hos yngre kan också ses vid tillstånd, i första hand lokaliserade till AV-noden utan annan hjärtsjukdom vid diagnos.

Denna form av AV-block är ofta ärftlig och kan ses i familjer där anhöriga har en annan typ av hjärtsjukdom i form av till exempel kardiomyopati, jonkanalsjukdom eller plötslig död. De olika formerna av presentation beror på att samma genmutation uttrycks olika inom samma familj. Sålunda kan tidigt debut av AV-block (<50 år) indikera ärftlig AV-ledningsstörning men det kan också vara den första manifestationen av allvarlig jonkanalsjukdom eller kardiomyopati.

Danmark har årligen över 50 individer <50 år som behandlas med pacemaker på grund av avancerat AV-block. Det har inte funnits några övergripande siffror om orsakerna till avancerat AV-block och därför inget systematiskt tillvägagångssätt för att diagnostisera denna patientgrupp. Dessutom är förekomsten av individer med en genetisk orsak till AV-block okänd och förmodligen en ofta förbisedd diagnos bland yngre patienter med avancerad AV-block. Det finns inga data om sjukdomsprogression efter diagnos, och därför finns det ingen evidensbaserad kunskap om hur dessa patienter ska följas efter diagnos.

Med modern genteknologi kommer sannolikt en rad nya men okända gener med potentiellt patogena mutationer att identifieras. Identifiering av sådana gener, och utveckling av en strategi för systematiskt tillvägagångssätt för att diagnostisera yngre patienter med AV-block, kommer att möjliggöra presymptomatisk genetisk screening av släktingar och implementering av evidensbaserad, förebyggande behandling med pacemaker och/eller medicinsk behandling för hjärtsviktbaserad på en specifik genetisk predisposition för utveckling av AV-block med eller utan hjärtsvikt.

Hypoteser:

Hos en betydande andel yngre patienter med avancerat AV-block är den bakomliggande orsaken okänd.

Mål:

Att undersöka prevalensen och orsakerna till avancerat AV-block hos yngre patienter i Danmark och beskriva aktuell diagnostik.

Metod:

Studien är en tvärsnittsstudie. Patienterna för denna studie identifieras från danska Pacemaker och ICD Register. Utredarna kommer att granska medicinska journaler och få klinisk information och testresultat (se detaljerad beskrivning).

Perspektiv:

Denna studie är den första delen av en stor studie av AV-block hos yngre patienter i Danmark. Det övergripande målet är att öka kunskapen om orsaker till och sjukdomsprogression efter diagnos av avancerad AV-block hos unga patienter vilket kan leda till en betydande förbättring av behandlingen av denna patientgrupp och kan leda till ett skräddarsytt val av pacemakertyp i framtiden och kanske ytterligare medicinsk behandling i denna patientgrupp. Detta kan potentiellt leda till en minskning av både deras morbiditetsdödlighet.