Cohortbeschrijving van jongere met AV-blok

Achtergrond:

Verstoringen van de atrioventriculaire geleiding van het hart - AV-blok - kunnen zich uiten in kortademigheid, flauwvallen of plotseling overlijden. Als AV-blok op tijd wordt gediagnosticeerd, kan pacemakertherapie levensreddend zijn.

AV-blok bij jongere kan worden gezien samen met structurele of ischemische hartziekte, aangeboren hartziekte (incl. aangeboren AV-blok) stapelingsstoornissen, specifieke spierziekten, sarcoïdose, Borrelia-infectie of drugsintoxicatie. AV-blok bij jongere kan ook worden gezien bij aandoeningen, voornamelijk gelokaliseerd in de AV-knoop zonder andere hartziekte bij diagnose.

Deze vorm van AV-blok is vaak erfelijk en komt voor in families waar familieleden een ander type hartaandoening hebben in de vorm van bijvoorbeeld cardiomyopathie, ionenkanaalziekte of plotseling overlijden. De verschillende vormen van presentatie zijn te wijten aan het feit dat dezelfde genmutatie binnen dezelfde familie op verschillende manieren tot uiting komt. Een vroeg begin van AV-blok (<50 jaar) kan dus duiden op een erfelijke AV-geleidingsstoornis, maar het kan ook de eerste manifestatie zijn van ernstige ionkanaalziekte of cardiomyopathie.

Denemarken heeft jaarlijks meer dan 50 personen <50 jaar behandeld met een pacemaker vanwege vergevorderde AV-blokkade. Er zijn geen algemene cijfers over de oorzaken van vergevorderde AV-block, en dus ook geen systematische aanpak voor de diagnose van deze groep patiënten. Bovendien is de prevalentie van personen met een genetische oorzaak van AV-blok onbekend en vermoedelijk een vaak over het hoofd geziene diagnose bij jongere patiënten met een gevorderd AV-blok. Er zijn geen gegevens over ziekteprogressie na diagnose en daarom is er geen evidence-based kennis over hoe deze patiënten na diagnose moeten worden gevolgd.

Met moderne gentechnologie zal waarschijnlijk een reeks nieuwe, nog onbekende genen met potentieel pathogene mutaties worden geïdentificeerd. Identificatie van dergelijke genen, en de ontwikkeling van een strategie voor een systematische aanpak om jongere patiënten met AV-blok te diagnosticeren, zal presymptomatische genetische screening van familieleden en implementatie van evidence-based, preventieve behandeling met pacemaker en/of medische behandeling voor hartfalen mogelijk maken. op een specifieke genetische aanleg voor de ontwikkeling van AV-blok met of zonder hartfalen.

Hypothesen:

Bij een aanzienlijk deel van de jongere patiënten met een gevorderd AV-blok is de onderliggende oorzaak onbekend.

Objectief:

De prevalentie en oorzaken van vergevorderd AV-blok bij jongere patiënten in Denemarken onderzoeken en de huidige diagnostiek beschrijven.

Methode:

Het onderzoek is een dwarsdoorsnedeonderzoek. De patiënten voor deze studie worden geïdentificeerd uit het Deense pacemaker- en ICD-register. De onderzoekers zullen medische dossiers bekijken en klinische informatie en testresultaten verkrijgen (zie gedetailleerde beschrijving).

Perspectieven:

Deze studie is het eerste deel van een grote studie naar AV-blok bij jongere patiënten in Denemarken. Het algemene doel is om de kennis over de oorzaken van en ziekteprogressie na de diagnose van gevorderd AV-blok bij jonge patiënten te vergroten, wat zou kunnen leiden tot een aanzienlijke verbetering van de behandeling van deze patiëntengroep en kan leiden tot een aangepaste keuze van het type pacemaker. in de toekomst en wellicht aanvullende medische behandeling bij deze patiëntengroep. Dit zou mogelijk kunnen leiden tot een vermindering van hun morbiditeit en mortaliteit.