Описание когорты молодых людей с атриовентрикулярной блокадой

Фон:

Нарушения атриовентрикулярной проводимости сердца — АВ-блокада — могут проявляться одышкой, обмороками или внезапной смертью. Если АВ-блокада диагностирована вовремя, терапия кардиостимулятором может спасти жизнь.

АВ-блокада у молодых может наблюдаться наряду со структурной или ишемической болезнью сердца, врожденными пороками сердца (в т. врожденная АВ-блокада), нарушения накопления, специфические мышечные заболевания, саркоидоз, боррелиозная инфекция или лекарственная интоксикация. АВ-блокада у молодых также может наблюдаться при состояниях, в первую очередь локализованных в АВ-узле, без других сердечных заболеваний на момент постановки диагноза.

Эта форма АВ-блокады часто является наследственной и может наблюдаться в семьях, где у родственников есть другие виды сердечных заболеваний, например, в виде кардиомиопатии, болезни ионных каналов или внезапной смерти. Различные формы проявления связаны с тем, что одна и та же генная мутация по-разному экспрессируется в пределах одной семьи. Таким образом, раннее начало АВ-блокады (<50 лет) может свидетельствовать о наследственном нарушении АВ-проводимости, но также может быть первым проявлением тяжелой болезни ионных каналов или кардиомиопатии.

В Дании ежегодно более 50 человек в возрасте до 50 лет получают кардиостимулятор из-за далеко зашедшей атриовентрикулярной блокады. Отсутствуют общие данные о причинах выраженной АВ-блокады и, следовательно, нет системного подхода к диагностике этой группы пациентов. Кроме того, распространенность лиц с генетической причиной атриовентрикулярной блокады неизвестна, и, вероятно, этот диагноз часто упускают из виду среди более молодых пациентов с выраженной атриовентрикулярной блокадой. Нет данных о прогрессировании заболевания после установления диагноза, и, следовательно, нет основанных на доказательствах знаний о том, как следует наблюдать за такими пациентами после постановки диагноза.

С помощью современных генных технологий, вероятно, будет идентифицирован ряд новых, еще неизвестных генов с потенциально патогенными мутациями. Выявление таких генов и разработка стратегии системного подхода к диагностике более молодых пациентов с АВ-блокадой позволит провести досимптомный генетический скрининг родственников и внедрить научно обоснованное профилактическое лечение кардиостимулятором и/или медикаментозное лечение сердечной недостаточности на основе на специфическую генетическую предрасположенность к развитию АВ-блокады с сердечной недостаточностью или без нее.

Гипотезы:

У значительной части молодых пациентов с выраженной АВ-блокадой основная причина неизвестна.

Цель:

Изучить распространенность и причины выраженной АВ-блокады у молодых пациентов в Дании и описать текущую диагностику.

Метод:

Исследование представляет собой перекрестное исследование. Пациенты для этого исследования идентифицированы из Датского регистра кардиостимуляторов и ICD. Исследователи изучат медицинские записи и получат клиническую информацию и результаты анализов (см. подробное описание).

Перспективы:

Это исследование является первой частью большого исследования АВ-блокады у молодых пациентов в Дании. Общая цель состоит в том, чтобы расширить знания о причинах и прогрессировании заболевания после диагностики выраженной АВ-блокады у молодых пациентов, что может привести к значительному улучшению лечения этой группы пациентов и может привести к индивидуальному выбору типа кардиостимулятора. в будущем и, возможно, дополнительное медикаментозное лечение этой группы больных. Потенциально это может привести к снижению их смертности от заболеваемости.