Descripción de la cohorte de jóvenes con bloqueo AV

Fondo:

Las alteraciones de la conducción auriculoventricular del corazón (bloqueo AV) pueden manifestarse por dificultad para respirar, desmayo o muerte súbita. Si el bloqueo AV se diagnostica a tiempo, la terapia con marcapasos puede salvarle la vida.

El bloqueo AV en los más jóvenes se puede observar junto con cardiopatía estructural o isquémica, cardiopatía congénita (incl. bloqueo AV congénito), trastornos de almacenamiento, enfermedades musculares específicas, sarcoidosis, infección por Borrelia o intoxicación por fármacos. El bloqueo AV en los más jóvenes también se puede ver en condiciones, principalmente localizadas en el nódulo AV sin otra enfermedad cardíaca en el momento del diagnóstico.

Esta forma de bloqueo AV a menudo es hereditaria y se puede ver en familias donde los parientes tienen otros tipos de enfermedades cardíacas, por ejemplo, miocardiopatía, enfermedad de los canales iónicos o muerte súbita. Las diferentes formas de presentación se deben a que una misma mutación génica se expresa de forma diferente dentro de una misma familia. Por lo tanto, el inicio temprano del bloqueo AV (<50 años) puede indicar un trastorno de la conducción AV hereditario, pero también puede ser la primera manifestación de una enfermedad grave de los canales iónicos o una miocardiopatía.

Dinamarca tiene anualmente más de 50 personas <50 años tratadas con marcapasos debido a un bloqueo AV avanzado. No ha habido cifras generales sobre las causas del bloqueo AV avanzado y, por lo tanto, no hay un enfoque sistemático para diagnosticar este grupo de pacientes. Además, se desconoce la prevalencia de individuos con una causa genética de bloqueo AV y presumiblemente es un diagnóstico que a menudo se pasa por alto entre los pacientes más jóvenes con bloqueo AV avanzado. No hay datos sobre la progresión de la enfermedad después del diagnóstico y, por lo tanto, no hay conocimiento basado en evidencia sobre cómo se debe seguir a estos pacientes después del diagnóstico.

Con la tecnología genética moderna, es probable que se identifique una variedad de genes nuevos, aún desconocidos, con mutaciones potencialmente patogénicas. La identificación de dichos genes y el desarrollo de una estrategia para un enfoque sistemático para diagnosticar pacientes más jóvenes con bloqueo AV permitirán la detección genética presintomática de familiares y la implementación de un tratamiento preventivo basado en evidencia con marcapasos y/o tratamiento médico para insuficiencia cardíaca basado en en una predisposición genética específica para el desarrollo de bloqueo AV con o sin insuficiencia cardíaca.

Hipótesis:

En una proporción significativa de pacientes más jóvenes con bloqueo AV avanzado, se desconoce la causa subyacente.

Objetivo:

Investigar la prevalencia y las causas del bloqueo AV avanzado en pacientes más jóvenes en Dinamarca y describir los diagnósticos actuales.

Método:

El estudio es un estudio transversal. Los pacientes de este estudio se identifican a partir del registro danés de marcapasos e ICD. Los investigadores revisarán los registros médicos y obtendrán información clínica y resultados de las pruebas (ver descripción detallada).

Perspectivas:

Este estudio es la primera parte de un gran estudio de bloqueo AV en pacientes más jóvenes en Dinamarca. El objetivo general es aumentar el conocimiento sobre las causas y la progresión de la enfermedad después del diagnóstico de bloqueo AV avanzado en pacientes jóvenes, lo que podría conducir a una mejora significativa en el tratamiento de este grupo de pacientes y puede conducir a una elección personalizada del tipo de marcapasos. en el futuro y quizás tratamiento médico adicional en este grupo de pacientes. Esto podría conducir potencialmente a una reducción tanto en la morbilidad como en la mortalidad.