Description de la cohorte des jeunes avec bloc AV

Arrière-plan:

Les troubles de la conduction auriculo-ventriculaire du cœur - bloc AV - peuvent se manifester par un essoufflement, un évanouissement ou une mort subite. Si le bloc AV est diagnostiqué à temps, le traitement par stimulateur cardiaque peut sauver la vie.

Le bloc AV chez les jeunes peut être observé avec une cardiopathie structurelle ou ischémique, une cardiopathie congénitale (incl. bloc AV congénital) troubles de stockage, maladies musculaires spécifiques, sarcoïdose, infection à Borrelia ou intoxication médicamenteuse. Le bloc AV chez les plus jeunes peut également être observé dans des conditions principalement localisées au nœud AV sans autre maladie cardiaque au moment du diagnostic.

Cette forme de bloc AV est souvent héréditaire et peut être observée dans les familles où les parents ont un autre type de maladie cardiaque sous forme, par exemple, de cardiomyopathie, de maladie des canaux ioniques ou de mort subite. Les différentes formes de présentation sont dues au fait qu'une même mutation génétique s'exprime différemment au sein d'une même famille. Ainsi, l'apparition précoce d'un bloc AV (<50 ans) peut indiquer un trouble héréditaire de la conduction AV, mais il peut également être la première manifestation d'une maladie grave des canaux ioniques ou d'une cardiomyopathie.

Le Danemark compte chaque année plus de 50 personnes de moins de 50 ans traitées avec un stimulateur cardiaque en raison d'un bloc AV avancé. Il n'y a pas eu de chiffres globaux concernant les causes du bloc AV avancé, et donc pas d'approche systématique pour diagnostiquer ce groupe de patients. De plus, la prévalence d'individus ayant une cause génétique de bloc AV est inconnue et constitue vraisemblablement un diagnostic souvent négligé chez les patients plus jeunes atteints d'un bloc AV avancé. Il n'y a pas de données sur la progression de la maladie après le diagnostic et, par conséquent, il n'existe aucune connaissance fondée sur des données probantes sur la manière dont ces patients doivent être suivis après le diagnostic.

Avec la technologie génétique moderne, une gamme de nouveaux gènes encore inconnus avec des mutations potentiellement pathogènes est susceptible d'être identifiée. L'identification de ces gènes et le développement d'une stratégie d'approche systématique pour diagnostiquer les patients plus jeunes atteints d'un bloc AV permettront un dépistage génétique présymptomatique des proches et la mise en œuvre d'un traitement préventif fondé sur des preuves avec un stimulateur cardiaque et/ou un traitement médical de l'insuffisance cardiaque. sur une prédisposition génétique spécifique au développement d'un bloc AV avec ou sans insuffisance cardiaque.

Hypothèses:

Chez une proportion significative de patients plus jeunes avec un bloc AV avancé, la cause sous-jacente est inconnue.

Objectif:

Étudier la prévalence et les causes du bloc AV avancé chez les patients plus jeunes au Danemark et décrire les diagnostics actuels.

Méthode:

L'étude est une étude transversale. Les patients de cette étude sont identifiés à partir du registre danois des stimulateurs cardiaques et des CIM. Les enquêteurs examineront les dossiers médicaux et obtiendront des informations cliniques et les résultats des tests (voir description détaillée).

Points de vue:

Cette étude est la première partie d'une vaste étude sur le bloc AV chez des patients plus jeunes au Danemark. L'objectif global est d'accroître les connaissances sur les causes et la progression de la maladie après le diagnostic d'un bloc AV avancé chez les jeunes patients, ce qui pourrait conduire à une amélioration significative du traitement de ce groupe de patients et peut conduire à un choix personnalisé du type de stimulateur cardiaque. à l'avenir et peut-être un traitement médical supplémentaire dans ce groupe de patients. Cela pourrait potentiellement conduire à une réduction à la fois de leur morbidité et de leur mortalité.