AV-차단을 가진 젊은 세대의 코호트 설명

배경:

심장의 방실 전도 장애(방실 차단)는 숨가쁨, 실신 또는 급사로 나타날 수 있습니다. 제 시간에 AV 차단이 진단되면 심박 조율기 치료가 생명을 구할 수 있습니다.

어린 시절의 방실 차단은 구조적 또는 허혈성 심장 질환, 선천성 심장 질환(예: 선천성 AV 차단) 축적 장애, 특정 근육 질환, 유육종증, 보렐리아 감염 또는 약물 중독. 어린 시절의 방실 차단은 진단 시 다른 심장 질환 없이 주로 방실 결절에 국한된 상태에서도 볼 수 있습니다.

이러한 형태의 AV 차단은 종종 유전적이며 친척이 예를 들어 심근병증, 이온 채널 질환 또는 갑작스러운 사망과 같은 형태의 다른 유형의 심장 질환을 앓고 있는 가족에서 볼 수 있습니다. 다른 형태의 표현은 동일한 유전자 돌연변이가 같은 가족 내에서 다르게 표현되기 때문입니다. 따라서 AV 차단의 조기 발병(<50세)은 유전성 AV 전도 장애를 나타낼 수 있지만 심각한 이온 채널 질환 또는 심근병증의 첫 징후일 수도 있습니다.

덴마크는 매년 50명 이상의 50세 미만 개인이 진행된 방실 차단으로 인해 심박조율기로 치료를 받았습니다. 진행성 AV 차단의 원인에 대한 전반적인 수치가 없으므로 이 그룹의 환자를 진단하는 체계적인 접근 방식이 없습니다. 또한, AV-차단의 유전적 원인을 가진 개인의 유병률은 알려지지 않았으며 아마도 진행된 AV-차단을 가진 젊은 환자들 사이에서 종종 간과되는 진단일 것입니다. 진단 후 질병 진행에 대한 데이터가 없으므로 진단 후 이러한 환자를 어떻게 추적해야 하는지에 대한 근거 기반 지식이 없습니다.

현대 유전자 기술을 사용하면 잠재적으로 병원성 돌연변이가 있는 새로운 아직 알려지지 않은 다양한 유전자를 식별할 수 있습니다. 그러한 유전자의 확인과 AV 차단이 있는 젊은 환자를 진단하기 위한 체계적인 접근 전략의 개발은 친척의 증상 전 유전적 스크리닝과 심박조율기를 사용한 증거 기반 예방 치료 및/또는 심부전 기반 치료를 가능하게 할 것입니다. 심부전을 동반하거나 동반하지 않는 AV 차단 발달에 대한 특정 유전적 소인에 대해.

가설:

진행된 AV 차단을 가진 젊은 환자의 상당 부분에서 근본 원인을 알 수 없습니다.

목적:

덴마크의 젊은 환자에서 진행성 AV 차단의 유병률과 원인을 조사하고 현재 진단을 설명합니다.

방법:

연구는 단면 연구입니다. 이 연구의 환자는 Danish Pacemaker 및 ICD Register에서 식별됩니다. 조사관은 의료 기록을 검토하고 임상 정보 및 검사 결과를 얻습니다(자세한 설명 참조).

관점:

이 연구는 덴마크의 젊은 환자에서 AV 차단에 대한 대규모 연구의 첫 번째 부분입니다. 전반적인 목표는 젊은 환자의 진행성 방실 차단 진단 후 질병의 진행과 원인에 대한 지식을 증가시켜 이 환자 그룹의 치료를 크게 개선하고 심장박동기 유형의 맞춤형 선택으로 이어질 수 있도록 하는 것입니다. 향후 이 환자 그룹에서 추가 치료를 받을 수 있습니다. 이것은 잠재적으로 이환율 사망률을 모두 감소시킬 수 있습니다.