Alpers Huttenlocher 自然史研究 (Alpers)
2022年7月28日 更新者：Michio Hirano, MD、Columbia University
アルパーズ・ハッテンロッハー症候群の自然史研究
これは、アルパーズ・ハッテンロッハー症候群の自然史研究です。
患者は、医学界でこの障害の知識を拡大する目的で、臨床症状を評価するために時間をかけて追跡されます。
調査の概要
状態
終了しました
詳細な説明
研究チームは、6か月ごとに、または患者が可能な限り、医療センターへの外来訪問を行います。
患者またはその介護者は、医学的および症状に関する質問票に記入します。
研究の種類
観察的
入学 (実際)
2
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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New York
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New York、New York、アメリカ、10032
- Columbia University
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Washington
-
Seattle、Washington、アメリカ、98105
- Seattle Childrens Hospital
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
- 子
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
いいえ
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
アルパーズ・ハッテンロッハー症候群（AHS）の患者とその兄弟
説明
包含基準:
- アルパーズ・ハッテンロッハー症候群（AHS）が確認されている年齢を問わないすべての個人、または確認されたAHS患者の兄弟が参加する資格があります。 AHS には、ポリメラーゼ ガンマ 1 (POLG) の病理学的変異 (ホモ接合体または複合ヘテロ接合体変異) の存在、およびてんかんの存在と、発達退行または肝障害のいずれかが必要です。 POLG 変異が証明されない場合、AHS には、脳脊髄液 (CSF) タンパク質の上昇、乳酸ピークを示す神経画像検査、N-アセチル アスパラギン酸の減少など、難治性発作、発達退行、および肝障害の存在、ならびに 2 つ以上の他の臨床および検査所見が必要です。視床および後頭部領域における T2/FLAIR の高信号、視神経萎縮/皮質失明、筋肉および/または肝臓における量的 mtDNA 減少 (>30%)、非特異的電子伝達鎖 (ETC) 酵素欠損症を伴う。
- すべての患者は、北米ミトコンドリア病コンソーシアム (NAMDC) 臨床登録に参加することに同意する必要があります。
除外基準:
- -患者はAHSが確認されておらず、AHSが確認された患者の兄弟ではありません
- -NAMDC臨床登録に参加したくない
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：コホート
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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Alpers-Huttenlocherの患者
アルパーズ・ハッテンロッハー症候群と診断された患者
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兄弟
アルパーズ・ハッテンロッハー症候群患者の兄弟姉妹
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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発症年齢
時間枠：2年
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最初の症状の発症年齢と POLG 変異型
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2年
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- スタディチェア：Russell Saneto, MD、Seattle Children's Hospital
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2014年1月1日
一次修了 (実際)
2022年7月27日
研究の完了 (実際)
2022年7月27日
試験登録日
最初に提出
2017年1月25日
QC基準を満たした最初の提出物
2017年1月25日
最初の投稿 (見積もり)
2017年1月27日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年8月1日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年7月28日
最終確認日
2022年7月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- AAAM9859
- 2U54NS078059-04 (米国 NIH グラント/契約)
- 5U54NS078059-02 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
この研究は、北米ミトコンドリア病コンソーシアムのサブ プロジェクトです。
研究者がこの研究からのデータを含む可能性のあるプロジェクトについて治験審査委員会 (IRB) の承認を得ており、NAMDC 管理者がプロジェクトを承認した場合、匿名化されたデータを共有できます。
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
いいえ
米国FDA規制機器製品の研究
いいえ
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。