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Alpers Huttenlocher Naturkundliche Studie (Alpers)

28. Juli 2022 aktualisiert von: Michio Hirano, MD, Columbia University

Naturgeschichtliche Untersuchung des Alpers-Huttenlocher-Syndroms

Dies ist eine naturkundliche Studie des Alpers-Huttenlocher-Syndroms. Die Patienten werden im Laufe der Zeit beobachtet, um die klinischen Symptome zu beurteilen, um das Wissen über diese Störung in der medizinischen Gemeinschaft zu erweitern.

Studienübersicht

Status

Beendet

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Das Studienteam führt alle 6 Monate oder nach Möglichkeit der Patienten ambulante Besuche im medizinischen Zentrum durch. Die Patienten oder ihre Betreuer füllen medizinische Fragebögen und Symptomfragebögen aus.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

2

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Vereinigte Staaten, 98105
        • Seattle Childrens Hospital

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten mit Alpers-Huttenlocher-Syndrom (AHS) und deren Geschwister

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Teilnahmeberechtigt sind alle Personen jeden Alters mit bestätigtem Alpers-Huttenlocher-Syndrom (AHS) oder Geschwister von bestätigten AHS-Patienten. AHS erfordert das Vorhandensein pathologischer Mutationen der Polymerase Gamma 1 (POLG), entweder homozygoter oder zusammengesetzter heterozygoter Mutationen, und das Vorhandensein von Epilepsie und entweder Entwicklungsregression oder Hepatopathie. Wenn POLG-Mutationen nicht nachgewiesen werden, erfordert AHS das Vorhandensein von refraktären Anfällen, Entwicklungsregression und Hepatopathie sowie zwei oder mehr andere klinische und Laborbefunde, einschließlich erhöhtem Protein der Zerebrospinalflüssigkeit (CSF), Neuroimaging mit Laktatspitzen, reduziertem N-Acetylaspartat mit Hyperintensitäten auf T2/FLAIR im Thalamus und in den hinteren Kopfregionen, Optikusatrophie/kortikale Blindheit, quantitative mtDNA-Reduktion (> 30 %) in Muskel und/oder Leber, unspezifische Enzymmängel der Elektronentransportkette (ETC).
  • Alle Patienten müssen der Teilnahme am klinischen Register des North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) zustimmen

Ausschlusskriterien:

  • Der Patient hat kein bestätigtes AHS und ist kein Geschwisterkind eines Patienten mit bestätigtem AHS
  • Nicht bereit, am klinischen NAMDC-Register teilzunehmen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten mit Alpers-Huttenlocher
Patienten, bei denen das Alpers-Huttenlocher-Syndrom bestätigt wurde
Geschwister
Geschwister von Patienten mit Alpers-Huttenlocher-Syndrom

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anfangsalter
Zeitfenster: 2 Jahre
Alter beim Auftreten des ersten Symptoms im Vergleich zum POLG-Mutationstyp
2 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Seattle Children's Hospital

Ermittler

  • Studienstuhl: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Januar 2014

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

27. Juli 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

27. Juli 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

25. Januar 2017

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

25. Januar 2017

Zuerst gepostet (Schätzen)

27. Januar 2017

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

1. August 2022

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

28. Juli 2022

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2022

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAM9859
  • 2U54NS078059-04 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • 5U54NS078059-02 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

Ja

Beschreibung des IPD-Plans

Diese Studie ist ein Teilprojekt des North American Mitochondrial Disease Consortium. Die anonymisierten Daten können weitergegeben werden, wenn die Ermittler die Genehmigung des Institutional Review Board (IRB) für ein Projekt haben, das Daten aus dieser Studie enthalten könnte, und wenn die NAMDC-Verwaltung das Projekt genehmigt

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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