Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Alpers Huttenlocher naturhistorisk studie (Alpers)

28. juli 2022 oppdatert av: Michio Hirano, MD, Columbia University

Naturhistorisk studie av Alpers Huttenlocher syndrom

Dette er en naturhistorisk studie av Alpers Huttenlocher syndrom. Pasienter vil bli fulgt over tid for å vurdere kliniske symptomer med det formål å utvide kunnskapen om denne lidelsen i det medisinske miljøet.

Studieoversikt

Status

Avsluttet

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studieteamet vil gjennomføre polikliniske besøk til legesenteret på 6 måneders basis, eller ettersom pasientene kan. Pasientene eller deres omsorgspersoner vil fylle ut medisinske spørreskjemaer og symptomskjemaer.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

2

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Forente stater, 98105
        • Seattle Childrens Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

  • Barn
  • Voksen
  • Eldre voksen

Tar imot friske frivillige

Nei

Kjønn som er kvalifisert for studier

Alle

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

pasienter med Alpers Huttenlocher syndrom (AHS) og deres søsken

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • Alle individer i alle aldre med bekreftet Alpers Huttenlocher syndrom (AHS) eller søsken til bekreftede AHS-pasienter er kvalifisert til å delta. AHS krever tilstedeværelse av polymerase gamma 1 (POLG) patologiske mutasjoner, enten homozygote eller sammensatte heterozygote mutasjoner, og tilstedeværelsen av epilepsi og enten utviklingsregresjon eller hepatopati. Hvis POLG-mutasjoner ikke påvises, krever AHS tilstedeværelse av refraktære anfall, utviklingsregresjon og hepatopati samt to eller flere andre kliniske funn og laboratoriefunn inkludert forhøyet cerebrospinalvæske (CSF) protein, nevrobildediagnostikk som viser laktattopper, redusert N-acetylaspartat med hyperintensiteter på T2/FLAIR i thalamus og bakre hoderegioner, optisk atrofi/kortikal blindhet, kvantitativ mtDNA-reduksjon (>30 %) i muskel og/eller lever, ikke-spesifikk elektrontransportkjede (ETC) enzymmangel.
  • Alle pasienter må godta å delta i North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) Clinical Registry

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienten har ikke bekreftet AHS og er ikke søsken til en pasient med bekreftet AHS
  • Ikke villig til å delta i NAMDCs kliniske register

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter med Alpers-Huttenlocher
Pasienter bekreftet å ha Alpers Huttenlocher syndrom
Søsken
Søsken til pasienter med Alpers Huttenlocher syndrom

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
begynnelsesalder
Tidsramme: 2 år
alder ved start av første symptom versus POLG-mutasjonstype
2 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Seattle Children's Hospital

Etterforskere

  • Studiestol: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. januar 2014

Primær fullføring (Faktiske)

27. juli 2022

Studiet fullført (Faktiske)

27. juli 2022

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

25. januar 2017

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

25. januar 2017

Først lagt ut (Anslag)

27. januar 2017

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

1. august 2022

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

28. juli 2022

Sist bekreftet

1. juli 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAM9859
  • 2U54NS078059-04 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
  • 5U54NS078059-02 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivelse

Denne studien er et delprosjekt under North American Mitochondrial Disease Consortium. De avidentifiserte dataene kan deles hvis etterforskerne har godkjenning fra Institutional Review Board (IRB) for et prosjekt som kan inkludere data fra denne studien og hvis NAMDC-administrasjonen godkjenner prosjektet

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere