Estudio de historia natural de Alpers Huttenlocher (Alpers)
28 de julio de 2022 actualizado por: Michio Hirano, MD, Columbia University
Estudio de Historia Natural del Síndrome de Alpers Huttenlocher
Este es un estudio de historia natural del síndrome de Alpers Huttenlocher.
Se realizará un seguimiento de los pacientes a lo largo del tiempo para evaluar los síntomas clínicos con el fin de ampliar el conocimiento de este trastorno en la comunidad médica.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Descripción detallada
El equipo del estudio realizará visitas ambulatorias al centro médico cada 6 meses, o según la capacidad de los pacientes.
Los pacientes o sus cuidadores completarán cuestionarios médicos y de síntomas.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
2
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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New York
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New York, New York, Estados Unidos, 10032
- Columbia University
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Washington
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Seattle, Washington, Estados Unidos, 98105
- Seattle Childrens Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
pacientes con Síndrome de Alpers Huttenlocher (AHS) y sus hermanos
Descripción
Criterios de inclusión:
- Todas las personas de cualquier edad con síndrome de Alpers Huttenlocher (AHS) confirmado o hermanos de pacientes con AHS confirmado son elegibles para participar. La AHS requiere la presencia de mutaciones patológicas de la polimerasa gamma 1 (POLG), ya sea mutaciones homocigotas o heterocigotas compuestas, y la presencia de epilepsia y regresión del desarrollo o hepatopatía. Si no se demuestran mutaciones POLG, AHS requiere la presencia de convulsiones refractarias, regresión del desarrollo y hepatopatía, así como otros dos o más hallazgos clínicos y de laboratorio, que incluyen proteína elevada en el líquido cefalorraquídeo (LCR), neuroimagen que muestra picos de lactato, N-acetil aspartato reducido con hiperintensidades en T2/FLAIR en el tálamo y regiones posteriores de la cabeza, atrofia óptica/ceguera cortical, reducción cuantitativa de mtDNA (>30 %) en músculo y/o hígado, deficiencias no específicas de la enzima de la cadena de transporte de electrones (ETC).
- Todos los pacientes deben aceptar participar en el Registro Clínico del Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de América del Norte (NAMDC)
Criterio de exclusión:
- El paciente no tiene AHS confirmado y no es hermano de un paciente con AHS confirmado
- No está dispuesto a participar en el Registro clínico de NAMDC
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes con Alpers-Huttenlocher
Pacientes con síndrome de Alpers Huttenlocher confirmado
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Hermanos
Hermanos de pacientes con Síndrome de Alpers Huttenlocher
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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edad de inicio
Periodo de tiempo: 2 años
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edad de inicio del primer síntoma versus tipo de mutación POLG
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2 años
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Silla de estudio: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de enero de 2014
Finalización primaria (Actual)
27 de julio de 2022
Finalización del estudio (Actual)
27 de julio de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
25 de enero de 2017
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
25 de enero de 2017
Publicado por primera vez (Estimar)
27 de enero de 2017
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
1 de agosto de 2022
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
28 de julio de 2022
Última verificación
1 de julio de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades del sistema inmunológico
- Enfermedades Autoinmunes Desmielinizantes, SNC
- Enfermedades Autoinmunes del Sistema Nervioso
- Enfermedades desmielinizantes
- Enfermedades autoinmunes
- Enfermedad
- Leucoencefalopatías
- Síndrome
- Esclerosis Cerebral Difusa de Schilder
Otros números de identificación del estudio
- AAAM9859
- 2U54NS078059-04 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
- 5U54NS078059-02 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Sí
Descripción del plan IPD
Este estudio es un subproyecto del Consorcio de Enfermedades Mitocondriales de América del Norte.
Los datos no identificados se pueden compartir si los investigadores tienen la aprobación de la Junta de Revisión Institucional (IRB) para un proyecto que podría incluir datos de este estudio y si la administración de NAMDC aprueba el proyecto.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .