Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Alpers Huttenlocher naturhistorisk studie (Alpers)

28 juli 2022 uppdaterad av: Michio Hirano, MD, Columbia University

Naturhistorisk studie av Alpers Huttenlochers syndrom

Detta är en naturhistorisk studie av Alpers Huttenlochers syndrom. Patienter kommer att följas över tid för att bedöma kliniska symtom i syfte att utöka kunskapen om denna störning inom det medicinska samhället.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studieteamet kommer att genomföra polikliniska besök på vårdcentralen på en 6-månadersbasis, eller när patienterna har möjlighet. Patienterna eller deras vårdgivare kommer att fylla i medicinska frågeformulär och symptom.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

2

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Förenta staterna, 98105
        • Seattle Childrens Hospital

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

patienter med Alpers Huttenlocher syndrom (AHS) och deras syskon

Beskrivning

Inklusionskriterier:

  • Alla individer oavsett ålder med bekräftat Alpers Huttenlocher syndrom (AHS) eller syskon till bekräftade AHS-patienter är berättigade att delta. AHS kräver närvaron av polymeras gamma 1 (POLG) patologiska mutationer, antingen homozygota eller sammansatta heterozygota mutationer, och närvaron av epilepsi och antingen utvecklingsregression eller hepatopati. Om POLG-mutationer inte påvisas kräver AHS närvaro av refraktära anfall, utvecklingsregression och hepatopati samt två eller flera andra kliniska och laboratoriefynd inklusive förhöjt cerebrospinalvätska (CSF) protein, neuroimaging som visar laktattoppar, reducerad N-acetylaspartat med hyperintensiteter på T2/FLAIR i thalamus och bakre huvudregioner, optisk atrofi/kortikal blindhet, kvantitativ mtDNA-reduktion (>30 %) i muskel och/eller lever, ospecifik elektrontransportkedja (ETC) enzymbrist.
  • Alla patienter måste acceptera att delta i North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC) Clinical Registry

Exklusions kriterier:

  • Patienten har inte bekräftad AHS och är inte syskon till en patient med bekräftad AHS
  • Inte villig att delta i NAMDC:s kliniska register

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter med Alpers-Huttenlocher
Patienter som har bekräftats ha Alpers Huttenlocher syndrom
Syskon
Syskon till patienter med Alpers Huttenlocher syndrom

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
debutålder
Tidsram: 2 år
ålder vid början av första symtom kontra POLG-mutationstyp
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Seattle Children's Hospital

Utredare

  • Studiestol: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

1 januari 2014

Primärt slutförande (Faktisk)

27 juli 2022

Avslutad studie (Faktisk)

27 juli 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 januari 2017

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 januari 2017

Första postat (Uppskatta)

27 januari 2017

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 augusti 2022

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

28 juli 2022

Senast verifierad

1 juli 2022

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • AAAM9859
  • 2U54NS078059-04 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
  • 5U54NS078059-02 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

Ja

IPD-planbeskrivning

Denna studie är ett delprojekt under North American Mitochondrial Disease Consortium. De avidentifierade uppgifterna kan delas om utredarna har godkännande från Institutional Review Board (IRB) för ett projekt som kan inkludera data från denna studie och om NAMDC-administrationen godkänner projektet

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera