Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Přírodovědná studie Alpers Huttenlocher (Alpers)

28. července 2022 aktualizováno: Michio Hirano, MD, Columbia University

Přírodovědná studie syndromu Alpers Huttenlocher

Toto je přírodopisná studie syndromu Alpers Huttenlocher. Pacienti budou v průběhu času sledováni za účelem posouzení klinických příznaků za účelem rozšíření znalostí o této poruše v lékařské komunitě.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Detailní popis

Studijní tým bude provádět ambulantní návštěvy zdravotnického centra každých 6 měsíců nebo podle možností pacientů. Pacienti nebo jejich pečovatelé vyplní lékařské a symptomové dotazníky.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

2

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Seattle Childrens Hospital

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

pacientů se syndromem Alpers Huttenlocher (AHS) a jejich sourozenců

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni jedinci jakéhokoli věku s potvrzeným Alpers Huttenlocher syndromem (AHS) nebo sourozenci potvrzených pacientů s AHS se mohou zúčastnit. AHS vyžaduje přítomnost patologických mutací polymerázy gama 1 (POLG), buď homozygotních nebo složených heterozygotních mutací, a přítomnost epilepsie a buď vývojové regrese nebo hepatopatie. Pokud nejsou prokázány mutace POLG, AHS vyžaduje přítomnost refrakterních záchvatů, vývojové regrese a hepatopatie, stejně jako dva nebo více dalších klinických a laboratorních nálezů včetně zvýšeného proteinu mozkomíšního moku (CSF), neurozobrazení vykazující vrcholy laktátu, snížený N-acetylaspartát s hyperintenzitou na T2/FLAIR v thalamu a zadní oblasti hlavy, optická atrofie/kortikální slepota, kvantitativní snížení mtDNA (>30 %) ve svalu a/nebo játrech, nespecifické deficity enzymů pro transport elektronů (ETC).
  • Všichni pacienti musí souhlasit s účastí v klinickém registru Severoamerického konsorcia pro mitochondriální onemocnění (NAMDC)

Kritéria vyloučení:

  • Pacient nemá potvrzenou AHS a není sourozencem pacienta s potvrzenou AHS
  • Neochota účastnit se klinického registru NAMDC

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Pacienti s Alpers-Huttenlocher
U pacientů bylo potvrzeno, že mají Alpers Huttenlocherův syndrom
Sourozenci
Sourozenci pacientů se syndromem Alpers Huttenlocher

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
nástupní věk
Časové okno: 2 roky
věk při nástupu prvního příznaku versus typ mutace POLG
2 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Seattle Children's Hospital

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. ledna 2014

Primární dokončení (Aktuální)

27. července 2022

Dokončení studie (Aktuální)

27. července 2022

Termíny zápisu do studia

První předloženo

25. ledna 2017

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

25. ledna 2017

První zveřejněno (Odhad)

27. ledna 2017

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

1. srpna 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. července 2022

Naposledy ověřeno

1. července 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAM9859
  • 2U54NS078059-04 (Grant/smlouva NIH USA)
  • 5U54NS078059-02 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

Ano

Popis plánu IPD

Tato studie je dílčím projektem Severoamerického konsorcia pro mitochondriální choroby. Deidentifikovaná data mohou být sdílena, pokud mají výzkumníci souhlas Institutional Review Board (IRB) pro projekt, který by mohl zahrnovat data z této studie, a pokud administrativa NAMDC projekt schválí.

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Syndrom Alpers Huttenlocher

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Guatemala

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit