Alpers Huttenlocher 自然历史研究 (Alpers)
2022年7月28日 更新者：Michio Hirano, MD、Columbia University
Alpers Huttenlocher 综合征的自然史研究
这是对 Alpers Huttenlocher 综合症的自然历史研究。
随着时间的推移，将对患者进行随访以评估临床症状，以扩大医学界对该疾病的了解。
研究概览
地位
终止
详细说明
研究小组将每 6 个月或在患者能力允许的情况下对医疗中心进行一次门诊访问。
患者或其护理人员将完成医疗和症状问卷调查。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
2
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
-
-
New York
-
New York、New York、美国、10032
- Columbia University
-
-
Washington
-
Seattle、Washington、美国、98105
- Seattle Childrens Hospital
-
-
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
Alpers Huttenlocher 综合症 (AHS) 患者及其兄弟姐妹
描述
纳入标准：
- 任何年龄段的所有确诊阿尔珀斯哈滕洛赫综合征 (AHS) 的人或确诊的 AHS 患者的兄弟姐妹都有资格参加。 AHS 需要存在聚合酶伽马 1 (POLG) 病理突变（纯合子或复合杂合子突变），以及存在癫痫以及发育退化或肝病。 如果未证实 POLG 突变，则 AHS 需要存在难治性癫痫发作、发育倒退和肝病，以及两个或更多其他临床和实验室发现，包括脑脊液 (CSF) 蛋白升高、神经影像学显示乳酸峰、N-乙酰天冬氨酸减少丘脑和头部后部区域的 T2/FLAIR 高信号、视神经萎缩/皮质失明、肌肉和/或肝脏中的定量 mtDNA 减少 (>30%)、非特异性电子传递链 (ETC) 酶缺陷。
- 所有患者必须同意参加北美线粒体疾病联合会 (NAMDC) 临床登记
排除标准：
- 患者没有确诊 AHS，也不是确诊 AHS 患者的兄弟姐妹
- 不愿意参加 NAMDC 临床注册
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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Alpers-Huttenlocher 患者
患者确诊患有阿尔珀斯哈滕洛赫综合征
|
|
兄弟姐妹
Alpers Huttenlocher 综合征患者的兄弟姐妹
|
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
|
发病年龄
大体时间：2年
|
首次出现症状的年龄与 POLG 突变类型
|
2年
|
合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 学习椅：Russell Saneto, MD、Seattle Children's Hospital
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2014年1月1日
初级完成 (实际的)
2022年7月27日
研究完成 (实际的)
2022年7月27日
研究注册日期
首次提交
2017年1月25日
首先提交符合 QC 标准的
2017年1月25日
首次发布 (估计)
2017年1月27日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年8月1日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年7月28日
最后验证
2022年7月1日
更多信息
与本研究相关的术语
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- AAAM9859
- 2U54NS078059-04 (美国 NIH 拨款/合同)
- 5U54NS078059-02 (美国 NIH 拨款/合同)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
是的
IPD 计划说明
本研究是北美线粒体疾病联盟下的一个子项目。
如果研究人员获得机构审查委员会 (IRB) 对可能包含本研究数据的项目的批准，并且 NAMDC 管理部门批准了该项目，则可以共享去标识化的数据
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.
Alpers Huttenlocher 综合症的临床试验
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