Étude d'histoire naturelle des Alpes Huttenlocher (Alpers)

Critère d'intégration:

• Toutes les personnes de tout âge atteintes du syndrome d'Alpers Huttenlocher (AHS) confirmé ou les frères et sœurs de patients atteints d'AHS confirmés sont éligibles pour participer. L'AHS nécessite la présence de mutations pathologiques de la polymérase gamma 1 (POLG), soit des mutations homozygotes, soit des mutations hétérozygotes composées, et la présence d'épilepsie et soit de régression du développement, soit d'hépatopathie. Si les mutations POLG ne sont pas démontrées, l'AHS nécessite la présence de crises réfractaires, d'une régression du développement et d'une hépatopathie ainsi que deux ou plusieurs autres résultats cliniques et de laboratoire, y compris une élévation de la protéine du liquide céphalo-rachidien (LCR), une neuroimagerie montrant des pics de lactate, une réduction de l'aspartate de N-acétyle avec des hypersignaux T2/FLAIR dans les régions du thalamus et de la tête postérieure, une atrophie optique/cécité corticale, une réduction quantitative de l'ADNmt (> 30 %) dans les muscles et/ou le foie, des déficits enzymatiques de la chaîne de transport d'électrons (ETC) non spécifiques.
• Tous les patients doivent accepter de participer au registre clinique du North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC)

Critère d'exclusion:

• Le patient n'a pas de SAS confirmé et n'est pas le frère ou la sœur d'un patient atteint de SAS confirmé
• Ne souhaite pas participer au registre clinique NAMDC