Alpers Huttenlocher 자연사 연구 (Alpers)
2022년 7월 28일 업데이트: Michio Hirano, MD, Columbia University
Alpers Huttenlocher 증후군의 자연사 연구
이것은 Alpers Huttenlocher Syndrome의 자연사 연구입니다.
의료계에서 이 장애에 대한 지식을 넓힐 목적으로 임상 증상을 평가하기 위해 시간이 지남에 따라 환자를 추적할 것입니다.
연구 개요
상태
종료됨
정황
상세 설명
연구팀은 6개월 단위로 또는 환자가 할 수 있는 한 병원 외래 방문을 실시할 예정이다.
환자 또는 간병인은 의료 및 증상 설문지를 작성합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
2
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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New York, New York, 미국, 10032
- Columbia University
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Washington
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Seattle, Washington, 미국, 98105
- Seattle Childrens Hospital
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Alpers Huttenlocher Syndrome (AHS) 환자 및 그 형제자매
설명
포함 기준:
- Alpers Huttenlocher Syndrome(AHS) 확진자 또는 AHS 확진자의 형제자매가 있는 모든 연령의 개인은 참여할 수 있습니다. AHS는 중합효소 감마 1(POLG) 병리학적 돌연변이(동형접합체 또는 복합 이형접합체 돌연변이)의 존재와 간질의 존재 및 발달 퇴행 또는 간병증의 존재를 요구합니다. POLG 돌연변이가 입증되지 않는 경우, AHS는 불응성 발작, 발달 퇴행 및 간병증뿐만 아니라 상승된 뇌척수액(CSF) 단백질, 젖산 피크를 보여주는 신경 영상, 감소된 N-아세틸 아스파르테이트를 포함한 두 가지 이상의 다른 임상 및 실험실 소견이 있어야 합니다. 시상 및 후두부 영역의 T2/FLAIR에 대한 고강도, 시신경 위축/피질 실명, 근육 및/또는 간의 양적 mtDNA 감소(>30%), 비특이적 전자 전달 사슬(ETC) 효소 결핍.
- 모든 환자는 North American Mitochondrial Disease Consortium(NAMDC) Clinical Registry에 참여하는 데 동의해야 합니다.
제외 기준:
- 환자는 AHS가 확인되지 않았으며 AHS가 확인된 환자의 형제가 아닙니다.
- NAMDC 임상 등록에 참여할 의향이 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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Alpers-Huttenlocher 환자
Alpers Huttenlocher 증후군이 있는 것으로 확인된 환자
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형제
Alpers Huttenlocher 증후군 환자의 형제자매
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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발병 연령
기간: 2 년
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첫 증상 발병 연령 대 POLG 돌연변이 유형
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 연구 의자: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2014년 1월 1일
기본 완료 (실제)
2022년 7월 27일
연구 완료 (실제)
2022년 7월 27일
연구 등록 날짜
최초 제출
2017년 1월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2017년 1월 25일
처음 게시됨 (추정)
2017년 1월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2022년 8월 1일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2022년 7월 28일
마지막으로 확인됨
2022년 7월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AAAM9859
- 2U54NS078059-04 (미국 NIH 보조금/계약)
- 5U54NS078059-02 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
이 연구는 북미 미토콘드리아 질병 컨소시엄의 하위 프로젝트입니다.
비식별화된 데이터는 연구자가 이 연구의 데이터를 포함할 수 있는 프로젝트에 대해 IRB(Institutional Review Board) 승인을 받고 NAMDC 행정부가 프로젝트를 승인하는 경우 공유할 수 있습니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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