Исследование естественной истории Альперса Хаттенлохера (Alpers)
28 июля 2022 г. обновлено: Michio Hirano, MD, Columbia University
Изучение естественной истории синдрома Альперса-Хаттенлохера
Это исследование естественной истории синдрома Альперса-Хаттенлохера.
Пациенты будут находиться под наблюдением с течением времени для оценки клинических симптомов с целью расширения знаний об этом расстройстве в медицинском сообществе.
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Условия
Подробное описание
Исследовательская группа будет проводить амбулаторные визиты в медицинский центр каждые 6 месяцев или по мере возможности пациентов.
Пациенты или лица, осуществляющие уход за ними, заполняют медицинские анкеты и анкеты по симптомам.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация (Действительный)
2
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
New York
-
New York, New York, Соединенные Штаты, 10032
- Columbia University
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Соединенные Штаты, 98105
- Seattle Childrens Hospital
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Метод выборки
Невероятностная выборка
Исследуемая популяция
пациенты с синдромом Альперса-Хаттенлохера (САГ) и их братья и сестры
Описание
Критерии включения:
- Все лица любого возраста с подтвержденным синдромом Альперса-Хаттенлохера (САГ) или братья и сестры пациентов с подтвержденным САГ имеют право участвовать. Для AHS требуется наличие патологических мутаций полимеразы гамма-1 (POLG), либо гомозиготных, либо сложных гетерозиготных мутаций, а также наличие эпилепсии и либо регрессии развития, либо гепатопатии. Если мутации POLG не выявляются, для AHS требуется наличие рефрактерных судорог, регрессии развития и гепатопатии, а также двух или более других клинических и лабораторных признаков, включая повышенный уровень белка в спинномозговой жидкости (ЦСЖ), нейровизуализация, показывающая пики лактата, снижение уровня N-ацетиласпартата. с гиперинтенсивностью на T2/FLAIR в таламусе и задних отделах головы, атрофией зрительного нерва/кортикальной слепотой, количественным снижением мтДНК (>30%) в мышцах и/или печени, дефицитом ферментов неспецифической цепи переноса электронов (ЭТЦ).
- Все пациенты должны дать согласие на участие в клиническом реестре Североамериканского консорциума митохондриальных заболеваний (NAMDC).
Критерий исключения:
- Пациент не имеет подтвержденного АЧЛ и не является братом или сестрой пациента с подтвержденным АЧЛ.
- Не желает участвовать в клиническом реестре NAMDC
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Наблюдательные модели: Когорта
- Временные перспективы: Перспективный
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
|---|
|
Пациенты с болезнью Альперса-Гуттенлохера
Пациенты с подтвержденным синдромом Альперса-Хаттенлохера
|
|
Братья и сестры
Братья и сестры пациентов с синдромом Альперса-Гуттенлохера
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
возраст начала
Временное ограничение: 2 года
|
возраст появления первых симптомов по сравнению с типом мутации POLG
|
2 года
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Соавторы
Следователи
- Учебный стул: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
1 января 2014 г.
Первичное завершение (Действительный)
27 июля 2022 г.
Завершение исследования (Действительный)
27 июля 2022 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
25 января 2017 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
25 января 2017 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
27 января 2017 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
1 августа 2022 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 июля 2022 г.
Последняя проверка
1 июля 2022 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Патологические процессы
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Заболевания иммунной системы
- Демиелинизирующие аутоиммунные заболевания, ЦНС
- Аутоиммунные заболевания нервной системы
- Демиелинизирующие заболевания
- Аутоиммунные заболевания
- Болезнь
- Лейкоэнцефалопатии
- Синдром
- Диффузный церебральный склероз Шильдера
Другие идентификационные номера исследования
- AAAM9859
- 2U54NS078059-04 (Грант/контракт NIH США)
- 5U54NS078059-02 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Да
Описание плана IPD
Это исследование является подпроектом Североамериканского консорциума по митохондриальным заболеваниям.
Обезличенные данные могут быть переданы, если у исследователей есть одобрение Институционального наблюдательного совета (IRB) для проекта, который может включать данные из этого исследования, и если администрация NAMDC одобряет проект.
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .