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Alpers Huttenlocher Studio di storia naturale (Alpers)

28 luglio 2022 aggiornato da: Michio Hirano, MD, Columbia University

Studio di storia naturale della sindrome di Alpers Huttenlocher

Questo è uno studio di storia naturale sulla sindrome di Alpers Huttenlocher. I pazienti saranno seguiti nel tempo per valutare i sintomi clinici allo scopo di ampliare la conoscenza di questo disturbo nella comunità medica.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Il team dello studio condurrà visite ambulatoriali al centro medico ogni 6 mesi, o secondo le possibilità dei pazienti. I pazienti o i loro caregiver compileranno questionari medici e sui sintomi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

2

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Columbia University
    • Washington
      • Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
        • Seattle Childrens Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

pazienti con sindrome di Alpers Huttenlocher (AHS) e i loro fratelli

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Possono partecipare tutti gli individui di qualsiasi età con sindrome di Alpers Huttenlocher (AHS) confermata o fratelli di pazienti affetti da AHS confermati. L'AHS richiede la presenza di mutazioni patologiche della polimerasi gamma 1 (POLG), mutazioni omozigoti o eterozigoti composte, e la presenza di epilessia e regressione dello sviluppo o epatopatia. Se le mutazioni POLG non sono dimostrate, l'AHS richiede la presenza di crisi epilettiche refrattarie, regressione dello sviluppo ed epatopatia, nonché due o più altri risultati clinici e di laboratorio tra cui proteine ​​del liquido cerebrospinale (CSF) elevate, neuroimmagini che mostrano picchi di lattato, ridotto N-acetil aspartato con iperintensità su T2/FLAIR nel talamo e nelle regioni posteriori della testa, atrofia ottica/cecità corticale, riduzione quantitativa del mtDNA (>30%) nel muscolo e/o nel fegato, carenze dell'enzima della catena di trasporto degli elettroni non specifica (ETC).
  • Tutti i pazienti devono accettare di partecipare al registro clinico del North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC).

Criteri di esclusione:

  • Il paziente non ha AHS confermato e non è il fratello di un paziente con AHS confermato
  • Non disposto a partecipare al registro clinico NAMDC

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti con Alpers-Huttenlocher
I pazienti hanno confermato di avere la sindrome di Alpers Huttenlocher
Fratelli
Fratelli di pazienti con sindrome di Alpers Huttenlocher

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
età di insorgenza
Lasso di tempo: 2 anni
età all'esordio del primo sintomo rispetto al tipo di mutazione POLG
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
Seattle Children's Hospital

Investigatori

  • Cattedra di studio: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 gennaio 2014

Completamento primario (Effettivo)

27 luglio 2022

Completamento dello studio (Effettivo)

27 luglio 2022

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

25 gennaio 2017

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

25 gennaio 2017

Primo Inserito (Stima)

27 gennaio 2017

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

1 agosto 2022

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 luglio 2022

Ultimo verificato

1 luglio 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAM9859
  • 2U54NS078059-04 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • 5U54NS078059-02 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

Sì

Descrizione del piano IPD

Questo studio è un sottoprogetto del North American Mitochondrial Disease Consortium. I dati resi anonimi possono essere condivisi se gli investigatori hanno l'approvazione dell'Institutional Review Board (IRB) per un progetto che potrebbe includere dati di questo studio e se l'amministrazione NAMDC approva il progetto

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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