Studium historii naturalnej Alpers Huttenlocher (Alpers)
28 lipca 2022 zaktualizowane przez: Michio Hirano, MD, Columbia University
Badanie historii naturalnej zespołu Alpersa Huttenlochera
Jest to studium historii naturalnej zespołu Alpersa Huttenlochera.
Pacjenci będą obserwowani w czasie w celu oceny objawów klinicznych w celu poszerzenia wiedzy na temat tego zaburzenia w środowisku medycznym.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Szczegółowy opis
Zespół badawczy będzie przeprowadzał wizyty ambulatoryjne w ośrodku medycznym co 6 miesięcy lub w miarę możliwości pacjentów.
Pacjenci lub ich opiekunowie będą wypełniać kwestionariusze medyczne i objawowe.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
2
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Columbia University
-
-
Washington
-
Seattle, Washington, Stany Zjednoczone, 98105
- Seattle Childrens Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
pacjentów z zespołem Alpersa-Huttenlochera (AHS) i ich rodzeństwa
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Do udziału kwalifikują się wszystkie osoby w każdym wieku z potwierdzonym zespołem Alpersa-Huttenlochera (AHS) lub rodzeństwo potwierdzonych pacjentów z AHS. AHS wymaga obecności patologicznych mutacji polimerazy gamma 1 (POLG), mutacji homozygotycznych lub złożonych heterozygot, obecności padaczki i albo regresu rozwojowego, albo hepatopatii. Jeśli mutacje POLG nie zostaną wykazane, AHS wymaga obecności napadów opornych na leczenie, regresu rozwojowego i hepatopatii, a także dwóch lub więcej innych objawów klinicznych i laboratoryjnych, w tym podwyższonego poziomu białka w płynie mózgowo-rdzeniowym (CSF), neuroobrazowania wykazującego piki mleczanu, zmniejszonego N-acetyloasparaginianu z hiperintensywnością T2/FLAIR we wzgórzu i tylnych obszarach głowy, zanikiem nerwu wzrokowego/ślepotą korową, ilościową redukcją mtDNA (>30%) w mięśniach i/lub wątrobie, niedoborami enzymów nieswoistego łańcucha transportu elektronów (ETC).
- Wszyscy pacjenci muszą wyrazić zgodę na uczestnictwo w rejestrze klinicznym North American Mitochondrial Disease Consortium (NAMDC).
Kryteria wyłączenia:
- Pacjent nie ma potwierdzonego AHS i nie jest rodzeństwem pacjenta z potwierdzonym AHS
- Brak chęci uczestnictwa w rejestrze klinicznym NAMDC
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
|---|
|
Pacjenci z zespołem Alpersa-Huttenlochera
Pacjenci z potwierdzonym zespołem Alpersa Huttenlochera
|
|
Rodzeństwo
Rodzeństwo pacjentów z zespołem Alpersa Huttenlochera
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
wiek początku
Ramy czasowe: 2 lata
|
wiek wystąpienia pierwszego objawu a typ mutacji POLG
|
2 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Krzesło do nauki: Russell Saneto, MD, Seattle Children's Hospital
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
1 stycznia 2014
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
27 lipca 2022
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
27 lipca 2022
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
25 stycznia 2017
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
25 stycznia 2017
Pierwszy wysłany (Oszacować)
27 stycznia 2017
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
1 sierpnia 2022
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 lipca 2022
Ostatnia weryfikacja
1 lipca 2022
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby mózgu
- Choroby ośrodkowego układu nerwowego
- Choroby Układu Nerwowego
- Choroby układu odpornościowego
- Demielinizacyjne choroby autoimmunologiczne, OUN
- Choroby Autoimmunologiczne Układu Nerwowego
- Choroby demielinizacyjne
- Choroby Autoimmunologiczne
- Choroba
- Leukoencefalopatie
- Zespół
- Rozlane stwardnienie mózgowe Schildera
Inne numery identyfikacyjne badania
- AAAM9859
- 2U54NS078059-04 (Grant/umowa NIH USA)
- 5U54NS078059-02 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAk
Opis planu IPD
To badanie jest podprojektem w ramach North American Mitochondrial Disease Consortium.
Dane pozbawione elementów umożliwiających identyfikację mogą być udostępniane, jeśli badacze uzyskali zgodę Institutional Review Board (IRB) na projekt, który może zawierać dane z tego badania, oraz jeśli administracja NAMDC zatwierdzi projekt
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .